Otwórz schowek Brak ulubionych odcinków
Pigułka wiedzy o genetyce człowieka [E10]

Pigułka wiedzy o genetyce człowieka [E10]

Epizod: E10
Pobierz Dodaj do ulubionych

Udostępnij odcinek

Epizod: E10
Pobierz Dodaj do ulubionych

Udostępnij odcinek

Dodaj do ulubionych
Pobierz odcinek

Udostępnij odcinek

Wiecie, że w naszym DNA są fragmenty pochodzące od wirusów? Wydaje mi się to bardzo ciekawe, szczególnie teraz, gdy o wirusach (jednym konkretnie) słyszymy niemal codziennie.

A to dopiero początek fascynujących i bardzo przystępnie podanych treści, jakie możecie przeczytać w książce prof. Ewy Bartnik „Co kryje się w naszych genach? Największa łamigłówka ludzkości” (wyd. Zwierciadło).

Muszę przyznać, że zaskoczyła mnie ta książka. Pani Profesor to w światku popularyzatorów nauki postać legendarna. Możliwe, że uczyliście się w szkole z podręczników jej współautorstwa. Ma nawet Krzyż Kawalerski Orderu Odrodzenia Polski.

I ta osoba, z ogromnym dorobkiem, zamiast zadzierać nosa, napisała książkę nie za długą, nie za krótką, lecz w sam raz! Język prosty, wnioski klarowne, zrozumienie dla wątpliwości pełne. Znakomita pozycja, dla osób, które chcą sobie przypomnieć (albo nauczyć się od nowa) o co chodzi w tych całych genach.

A jeśli szukacie więcej informacji, to koniecznie regularnie zaglądajcie na też Fakty i Mity Genetyki https://genetyka.bio/. Pismo online z artykułami o różnych poziomach trudności. Znakomite!

Wracając do podcastu. Znajdziecie tu, jak w tytule, streszczenie, co trzeba wiedzieć o genetyce. Czym jest kod genetyczny, czym jest genom, jak te słynne literki (ATCG) są przepisywane na białka, czy komercyjne testy genetyczne np na różne nietoleracje mają sens (nie bardzo), czy uda nam się spawniej leczyć choroby genetyczne (są widoki) i czy aby na pewno tworzenie super-człowieka dzięki modyfikacjom genetycznym będzie w ogóle możliwe (tak średnio).

Rozmawiamy konkretnie, ale i swobodnie. Cytat na zachętę. Prof. Barnik o tym, jak zmieniała się nasza wiedza o genach na przestrzeni lat: – Nam się kiedyś wydawało, że jedno białko robi coś tam w komórce. Tymczasem każde białko robi wiele cośtamów w komórce.

? Polecam!

Zostawiam Wam jeszcze YouTube’ka, gdzie świetnie zobrazowano cały proces: od DNA do produkcji białka.

Przygotowanie każdego odcinka to wiele godzin pracy. Jeśli podobał Wam się ten podcast – możecie go wesprzeć w serwisie Patronite. Dzięki!

Grafika ilustracyjna Colin BehrensPixabay

TRANSKRYPCJA

Karolina Głowacka: Dzień dobry. Cieszę się, że jesteście. Więcej o projekcie i o mnie przeczytacie na radionaukowe.pl i w serwisie Patronite. Kod genetyczny, DNA, gen tego i owego – słowa związane z genetyką są używane w kulturze już powszechnie, ale nie zawsze zgodnie z wiedzą naukową, dlatego w tym odcinku przybliżymy genetykę – również jej podstawy. Czym jest kod genetyczny, a czym jest genom? Ile mamy w sobie genów wirusów i czy warto wykonywać konsumenckie testy genetyczne? Radio Naukowe, odcinek dziesiąty. Zaczynamy.

W tym odcinku rozmawiam z legendą polskiej popularyzacji genetyki. Powszechnie znana, lubiana i nagradzana. Bronisław Komorowski odznaczył panią profesor Krzyżem Kawalerskim Orderu Odrodzenia Polski za wybitne zasługi w pracy naukowo-badawczej i działalności dydaktycznej. Dorobek ma taki, że spokojnie mogłaby zadzierać nosa, ale tego nie robi. Sami usłyszycie, jak bardzo jest ciepłą, cierpliwą osobą z dystansem wobec siebie. Zerknijcie też do podręczników szkolnych do biologii, bo może uczyliście się z książek, których była współautorką.
***

K.G.: Profesor Ewa Bartnik, Instytut Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Autorka m.in. książki Co kryje się w naszych genach? Największa łamigłówka ludzkości, Wydawnictwo Zwierciadło. Dzień dobry, pani profesor.

Ewa Bartnik: Dzień dobry, pani redaktor.

K.G.: Co pani zdaniem osoba niebędąca lekarzem czy biologiem powinna wiedzieć o dziedziczeniu i o tym, co się działo i dzieje w genetyce w ciągu ostatnich lat? 

E.B.: Aż tak łatwo się tego nie da streścić. [śmiech] Po to jest ta książka. Wydaje mi się, że to nie jest takie proste dlatego, że szkoły kończymy z głębokim przekonaniem, że wszystkie choroby zależą od pojedynczych genów i w zasadzie chyba niewiele poza tym wynika. Jeszcze się pewnie pamięta dwa prawa Mendla – z tego też niewiele wynika.

K.G.: Groszek.

E.B.: Ja mam kłopoty z groszkiem. Już wielokrotnie sugerowałam, żeby to robić na ludzkich chorobach albo na ludzkich cechach, nie na groszku, bo zainteresowanie groszkiem… Jakby to powiedzieć, jest to bardzo sympatyczne stworzenie, no ale co z tego. [śmiech] Wydaje mi się, że powinniśmy wiedzieć na tyle dużo, żeby wiedzieć, że nie ma sposobu na to, żeby za pomocą suplementów podwyższyć naszą inteligencję lub urodę. Żeby wiedzieć, że jeżeli proponują nam testy za parę tysięcy złotych, to może jednak warto spytać kogoś, kto się zna na genetyce, czy warto te testy robić. Wydaje mi się, że ważne jest głównie szukanie dobrych źródeł. To nie jest takie proste, bo w tej chwili mamy tak nieprawdopodobny dostęp do informacji, że odsianie tego, co jest informacją prawdziwą od tego, co jest pseudonaukowym bełkotem, może być bardzo trudne nawet dla osób, które coś wiedzą, ale niekoniecznie dokładnie z tej dziedziny.

K.G.: To prawda. Muszę przyznać, że dla mnie, dla osoby, która się stara specjalizować w tej dziedzinie, w dziennikarstwie popularnonaukowym, to jest nieustanny ból i walka, żeby docierać do tych dobrych źródeł. Ale w Radiu Naukowym będę tworzyła dla was takie katalogi dobrych źródeł, żebyśmy wspólnie jakoś przez ten chaos informacyjny przebrnęli. Chciałabym się wytłumaczyć, bo pytanie, które zadałam, a w zasadzie odczytałam, pochodzi ze wstępu pani książki. Jest to pytanie, które nigdy nie zostało pani zadane, i kiedy to przeczytałam, to złapałam się za głowę, myśląc: o nie, ja też nie zadałam pani tego pytania – bo spotkałyśmy się kiedyś w radiu Tok FM. Więc pomyślałam, że muszę nadrobić tę sprawę. [śmiech] Ale chciałam też bardzo wam, słuchacze, polecić tę książkę, a pani za nią podziękować. Jestem pani za tę książkę autentycznie wdzięczna, bo z taką gigantyczną wiedzą, jaką pani ma, mogłaby pani napisać rzecz bardzo trudną, a pani napisała książkę wręcz czułą wobec czytelnika, taką, która w pełni rozumie wątpliwości i rozumie, że można czegoś nie rozumieć. To jest naprawdę od podstaw, a jednocześnie głębokie. Chapeau bas.

E.B.: Jest to w zasadzie zasługa dwóch elementów. Kiedyś przyszła do mnie telewizja po komentarz w sprawie owcy Dolly, pewnie przez przypadek, a ja się ani nie jąkam, ani nie mówię „hm” i dość rzadko brakuje mi słów, więc przychodzili. Telewizja jest medium takim na trzy minuty – jedno zdanie, dwa zdania. Radio, szczególnie w tamtym okresie, miało bardzo dużo dobrych programów naukowych. I dziennikarze z Trójki i z Bisu naprawdę mnie… Nie powiem, że przeczołgali, bo oni byli strasznie przyjemni, ale uświadomili mi, że należy mówić w sposób prosty, że jeżeli powiem trzy fachowe słowa w jednym zdaniu, to zgubię wszystkich. Druga rzecz – ja w książce dziękuję Kasi Burdzie, która to ze mną pisała. To znaczy, treści są moje, ale ogromna część tego, że to jest gładkie i dopasowane do ludzi, jest dzięki niej.

K.G.: Czy ona też wykreślała? Bo wykreślanie jest zawsze najtrudniejsze, najboleśniejsze, ale i najważniejsze. 

E.B.: Myślę, że obie wykreślałyśmy. Jeszcze Edyta Woźnica, która w ogóle była inspiratorką tej książki, też miała w to duży wkład. I jeszcze różne redaktorki, które mówiły, że tego nie rozumieją albo czy można podać jaśniejszy przykład. Książka chyba nigdy nie jest produktem wyłącznie jednej osoby. To znaczy, jest produktem mojej wieloletniej znajomości genetyki, ale także, tak jak zresztą napisałam w podziękowaniach, ogromne znaczenie dla mnie miały parę lat wykładów, które prowadziłam dla doktorantów politechniki, bo było to pytanie, które musiałam sobie zadać. Ja mówię nie do biologów, ja prowadziłam wykład z genetyki człowieka na Wydziale Biologii przez wiele lat, ale to niekoniecznie muszą być te same wykłady dla ludzi, którzy nie będą biologami. Wydało mi się, że zgromadziłam taką grupę tematów – zresztą to nie są wszystkie, bo podczas trzydziestu godzin wykładów, które mam, jednak można parę rzeczy więcej poruszyć. Ale wydawało mi się, że to jest z gatunku: co człowiek powinien wiedzieć, żeby nie zginąć w wadliwych informacjach i głupotach we współczesnym świecie.

K.G.: Absolutnie. Bardzo państwu polecam. Chciałabym, żebyśmy przeszły przez kilka punktów, które myślę, że wzbudzają emocje. Może zacznijmy od tego, bo czekają nas miesiące szczepień, co z tym niepokojem, który się pojawił, że szczepionka na nowego koronawirusa może w jakiś sposób zmieniać nasze DNA? Skąd się to w ogóle wzięło?

E.B.: To jest już w ogóle jakieś totalne pomieszanie z poplątaniem. Nie jestem do końca pewna, co jest we wszystkich stu rodzajach szczepionek, które są w różnych badaniach klinicznych, ale jeśli chodzi o dwie pierwsze, to, co jest wprowadzane do naszego organizmu, to jest cząsteczka RNA.

K.G.: No to już jest alarm w głowie – DNA, RNA, przecież to podobne.

E.B.: Tak, tak, zaraz nam wyrosną kły. [śmiech] RNA jest czymś, co jest dość nietrwałe. To znaczy, rodzajów RNA jest tak dużo, że nie będę na ten temat mówić i w książce też o tym nie pisałam. Cząsteczki tzw. informacyjnego RNA powstają na DNA po to, żeby w komórce powstało jakieś konkretne białko. Są one nietrwałe. Całą rolą tych cząsteczek RNA, które są wprowadzane do naszego organizmu, będzie to, żeby powstało białko wirusa. Chyba to jest to słynne białko spike. O ile pamiętam, tam jest pojedyncze, ale tu nie gwarantuję. Chodzi o to, żeby nasz organizm zobaczył, co się dzieje, zareagował na to białko, tworząc przeciwciała. Po tym RNA nie będzie potem śladu. W związku z tym to, co zostanie w naszym organizmie, to będą komórki, tzw. komórki pamięci, które jak spotkają ponownie białko wirusa SARS-CoV-2, wytworzą odpowiednie przeciwciała i zwalczą tę chorobę. Moja córka kiedyś mi przypomniała, że opowiadałam jej o szczepionkach, jak była mała. Bo ja z kolei w piątej czy szóstej klasie widziałam film. To nie był film o szczepionkach RNA, o tym wtedy nie było mowy, ale to był film o klasycznych metodach szczepień. I do szczepienia stosowano osłabione bakterie. Nie wiem, na co to miało być, ale to był film w dwóch częściach. Pierwsza część była o tym, że wchodzą do krwioobiegu okropne, czarne, złe bakterie, cały krwioobieg robi się czarny, a następnie pokazywano szczepienie. Wprowadzano nie czarne bakterie, tylko takie szare słaniające się, ledwo żywe bakterie, ale organizm zapamiętywał sobie te bakterie i jak przychodziły te czarne, to dawał sobie z nimi radę. Zrobiło to na mnie ogromne wrażenie, kiedy byłam dzieckiem i jak mówię, opowiadałam o tym mojej córce, która mówi, że ona swoim dzieciom też opowiada o tych biednych słabych bakteriach, które służą do tego, żeby nasz organizm rozpoznawał te niedobre. To jest ten efekt, tylko inny wariant szczepionki. Ale straszy się nas tak samo, że jak zjemy genetycznie modyfikowaną żywność, to też nam się wbuduje jakieś DNA i będzie strasznie. Nie wiem, po co się straszy ludzi. Szczególnie szczepionkami.

K.G.: Pani profesor, o wirusach zwykle mówimy negatywnie, ale powiedzmy też o nich mimo wszystko parę słów dobrego, bo przecież mamy w sobie trochę ich DNA.

E.B.: Mamy i trochę zawdzięczamy im naszą ewolucję, bo bez nich wszystko by wyglądało troszeczkę inaczej. Ale może jeszcze jedna rzecz, o której też warto wspomnieć – kiedyś była taka metoda napuszczania wirusów na bakterie. Jeżeli nie dawało się zwalczyć choroby, bo bakterie były oporne na wszystko, szukano wirusów, które mogłyby je zwalczyć. To nadal jest uprawiane w Polsce, chyba w Instytucie Hirszfelda, i gdzieś chyba jeszcze w Rosji. Nie wiem, jak bardzo jest to rozpowszechnione, ale jako metoda z założenia naukowego jest całkiem sensowna, no bo każde stworzenie ma coś, co je gryzie, na ogół bardzo skutecznie.

K.G.: I co z tym DNA? Skąd się w nas wzięło DNA wirusów?

E.B.: Głównie są to wirusy, których materiałem genetycznym jest RNA. I bardzo proszę z tego nie wnioskować, że RNA, które jest wprowadzane w ramach szczepionki, może zrobić to samo, bo to wymaga specjalnego enzymu, który te wirusy mają. Tzw. retrowirusy, czyli m.in. wirusy, które powodują AIDS czy różnego rodzaju nowotwory u zwierząt – u człowieka rzadko, chyba tylko dwa rodzaje – wchodzą do naszego organizmu z enzymem, który przepisuje konkretnie ich RNA na DNA, i innym enzymem, który pomaga im wejść do naszego DNA. Każdy ssak ma swoje wirusy i one sobie siedzą cicho, grzecznie, nic nikomu nie utrudniają. Natomiast na pewno ich wbudowywanie się miało jakieś znaczenie dla regulacji genów. Nie wiem dokładnie, ile my mamy. Świnie mają pięćdziesiąt.

K.G.: Napisała pani książkę tak otwartą wobec czytelnika, że nie obawiam się zadawać pani pytań bardzo podstawowych. Gdyby pani zechciała wyjaśnić nam na początek różnicę między genomem a genotypem.

E.B.: Genom to nasze całe DNA, czyli wszystko, co siedzi w naszym jądrze komórkowym, wszystkie DNA.

K.G.: Ale mój, Karoliny Głowackiej, czy mój, człowieka?

E.B.: Każdy ma troszeczkę inny, więc jest genom Karoliny Głowackiej, jest genom Ewy Bartnik. Genom ludzki to jest raczej pojęcie z gatunku Organizacji Narodów Zjednoczonych, bo nie ma czegoś takiego. Mamy tyle genomów ludzkich, ilu jest ludzi na świecie. One są podobne, ale istnieją między nimi drobne różnice. Genotyp to jest w zasadzie słowo, którego ja prawie nie używam. To jest to, co jest zapisane w naszych DNA, to, co każdy z naszych genów może dać. Aczkolwiek to nie jest takie proste, bo my mamy dwadzieścia tysięcy genów, które kodują białka, a każdy z nich może wyprodukować najróżniejsze białka. Prawie każdy, niektóre pojedyncze. Genotyp to jest to, co mamy zapisane w naszym DNA czy w naszym genomie. Fenotyp to jest to, co jest widoczne. Czyli powiedzmy, w moim genotypie jest grupa krwi A1B Rh+.

K.G.: A jak to działa? Istnieje kod genetyczny, czyli język, w jakim operuje natura. Mamy DNA, które jest nośnikiem tejże informacji, kod genetyczny koduje, no ale co się dzieje, jak ta informacja jest przepisywana?

E.B.: Nasza różnorodność opiera się w dużym stopniu na białkach. Każda komórka ma swój zestaw genów – z wyjątkiem komórek rozrodczych. W każdej z moich komórek jest zakodowana informacja. Ale tylko na mojej głowie czy tam w paru innych miejscach powstaną włosy, tylko w moim krwioobiegu będą czerwone krwinki i paznokcie nie wyrastają mi na nosie. Dlaczego tak jest? Jeżeli cofniemy się do momentu zapłodnienia, komórka jajowa i plemnik łączą się ze sobą, dzielą i powstają dwie komórki. Te dwie komórki są dokładnie takie same. Następnie robi się cztery, osiem itd. I to jest w zasadzie cała tajemnica, którą powoli rozgryzamy, ale jeszcze jej nie rozgryźliśmy. W którymś momencie zaczynają się wytwarzać w tym osie – przód, tył, góra, dół. I przy każdym kolejnym etapie pojedyncze komórki tracą możliwość wykorzystywania niektórych ze swoich genów, np. mamy wspaniały mechanizm tworzenia przeciwciał, ale nie tworzymy ich w wątrobie ani w nerce, bo tam tworzymy zupełnie inne rzeczy. W każdej komórce zapisane jest w zasadzie to samo, natomiast w czasie rozwoju zarówno zarodkowego, jak i później w każdej komórce uruchamiane są tylko pewne geny. To potrafi być kaskadowe, np. jeżeli w rozwoju jakaś grupa komórek otrzyma pewien sygnał… Nie chcę wnikać w szczegóły, najprostsze są muszki owocowe, które są jako tako rozgryzione. Powiedzmy, że pewna grupa komórek dostaje sygnał, że ma np. gdzieś przemigrować. Inna grupa komórek dostaje sygnał, że powinna grzecznie popełnić samobójstwo. Jeżeli sobie człowiek wyobrazi, że to się dzieje na milionach komórek, każda z nich musi wiedzieć, co robi, to ja się naprawdę dziwię, że dochodzi do tego, że rodzi się niemowlę, to jest szokujące. [śmiech] Pokrótce jest tak, że każda komórka ma te same geny, ale każda komórka wyraża tylko te geny, to znaczy, produkuje białka tylko z pewnej grupy genów. I to, jaka to jest grupa genów, wynika z jej rozwoju, ponieważ lądują w różnych tkankach i każda tkanka ma sobie przypisane specyficzne systemy, także z różnych bodźców z zewnątrz. Produkuję soki trawienne, kiedy coś jem. Czasami człowiekowi ślinka cieknie, nawet jeżeli nie je. Tak działają bodźce nerwowe.

K.G.: Rozumiem, że ten kod genetyczny jest stały dla całej Ziemi. To znaczy, nie jest tak, że świnia ma inny kod genetyczny, szympans inny, a my inny. To jest stałe, to jest ten język, w jakim to się wyraża. Ale jak to się dzieje, że ta informacja, która jest zapisana właśnie w DNA, w którym są te wszystkie adenina, tynina, cytozyna, guanina, że te literki są przepisywane np. na te białka? Jak to działa?

E.B.: Kod jest trójkowy, to już wiadomo od bardzo dawna. Mamy cztery różne literki, ale znaczenie mają po trzy, np. trzy literki TTT to jest fenyloalanina. AUG to jest metionina – ATG w przypadku DNA. Innych aminokwasów nie umiem, chociaż być może w moim stadium rozwoju powinnam wiedzieć, czemu odpowiadają wszystkie sześćdziesiąt cztery. [śmiech] Zaczynamy od tego, że mamy zapis w DNA. Powiedzmy, jest to prekursor czerwonej krwinki. W takiej komórce powinny powstać alfaglobina i betaglobina. Większość genów nie będzie tam działała. Podstawowe geny, które utrzymują metabolizm komórki, jakieś inne rzeczy też. No i trzeba wytworzyć alfaglobinę. Po to, żeby powstało RNA, musi być dostępny obszar chromosomu dla systemu, który na DNA zrobi RNA. To, co jest dostępne, a co nie, jest związane z historią – co było przedtem w jakiej tkance, jakim było poddane wpływom. Może być także kwestia tego, że w danym momencie jest to uruchamiane ze względu na jakiś bodziec hormonalny czy inny. Na początku genu jest coś, co się nazywa promotor. Do tego się przyłącza taki bardzo duży system enzymatyczny zwany polimerazą RNA. Powstaje RNA. Upraszając niesłychanie, bo to RNA musi być przecinane itd. RNA wychodzi z jądra komórkowego do cytoplazmy. W cytoplazmie skaczą na niego rybosomy. Rybosomy to są gigantyczne fabryki, których rolą jest stworzenie białka. I to tworzenie odbywa się w ten sposób, że pierwszym aminokwasem na tym nowym mRNA jest zawsze metionina. Potem jest następna trójka i te kolejne aminokwasy są podwożone przez cząsteczki, które nazywają się tRNA, które mają na swoim jednym końcu łapkę do podwożenia aminokwasów, a na drugim końcu trzy literki, które parują z trzema literkami w mRNA.

K.G.: Bo to musi do siebie pasować, prawda? Ja kiedyś widziałam suwak jako taką metaforę.

E.B.: Tak. A z U, bo w RNA jest U, i C z G. Podwożone są kolejne aminokwasy. W którymś momencie rybosom podjeżdża do trójeczki, dla której nie ma żadnego tRNA – jest to tzw. trójka nonsens albo kodon stop. W tym momencie kończy się synteza białka, białko sobie złazi z rybosomu i rybosom dalej pracuje nad następnym białkiem – wchodzą na to inne rybosomy albo rybosom wchodzi na coś innego. Musimy najpierw mieć zapis w DNA, potem musi on być udostępniony w ten sposób, że ta część chromosomu jest rozluźniona i dostępna dla enzymu, który stworzy RNA. RNA musi po odpowiedniej obróbce wywędrować z jądra komórkowego i na nim rybosomy tworzą białko. To jest oczywiście o trzy rzędy wielkości bardziej skomplikowane, bo po pierwsze na niektórych genach powstaje RNA, które jest obrabiane na różne sposoby i mogą powstawać różne białka. I to jeszcze może być regulowane przez hormony, stres i różne inne rzeczy. Ale pokrótce przejście od DNA do RNA, do białka jest stosunkowo proste, jak pominiemy różne meandry, które powodują, że to aż takie proste nie jest. [śmiech] Ale nie jest to istotne, mechanizm jest właśnie taki.

K.G.: Czyli można powiedzieć, że RNA jest tym kurierem informacji.

E.B.: Tak. Zresztą on ma taką nazwę po angielsku – messenger, czyli posłaniec.

K.G.: A jak duży jest gen?

E.B.: To zależy od genu. Moje kochane mitochondrialne DNA, które jest nietypowe, ma w sobie szesnaście tysięcy par zasad i trzynaście genów białkowych. Gen hemoglobiny to jest jakieś dziesięć tysięcy par zasad. Natomiast gen dystrofiny, największy gen w naszym organizmie, ma dwa miliony siedemset tysięcy par zasad, z tym że białko jest dużo, dużo mniejsze. Z RNA po obróbce zostaje coś, co odpowiada chyba kilkunastu tysiącom par zasad. Ale sam gen jest absolutnie gigantyczny.

K.G.: To dużo miejsca do różnych pomyłek.

E.B.: Tak, i dlatego w miarę często pojawia się choroba genetyczna, powstają tam z pewną częstością spontaniczne mutacje. Mutacje są nie tylko dziedziczone w rodzinach. Po prostu jest to gigantyczny gen i łatwo o uszkodzenia.

K.G.: A czy łatwo się zorientować, jaką funkcję dany gen pełni i czy pełni on tę funkcję wyłączną? To znaczy, czy jeden gen odpowiada za jedną rzecz?

E.B.: Nie, ale to jest rzecz, która jest z nami od nie aż tak dawna. Ja kończyłam studia w 1971 roku i jeszcze byłam hodowana na systemie, że jeden gen odpowiada za jedno białko. To jedno białko to troszeczkę jest taki wierszyk – krawiec szyje ubrania, szewc robi buty itd. Ja tak widziałam komórkę, że każde białko w komórce miało swoją jedną funkcję. Pamiętam moment takiego szoku – to zresztą było dość późno, powinnam mieć ten szok wcześniej – jest pewien gen, który jest zmutowany w ponad połowie ludzkich nowotworów. Nazywa się TP53. Nazwa jest trochę głupia, bo białko nazywa się P53, bo ma wielkość pięćdziesiąt trzy tysiące. Nazwa genu nie jest bardzo sensowna, bo nazywa się on od białka. Piętnaście, dwadzieścia lat temu była tabelka w „Nature” pokazująca, z czym oddziałuje produkt tego genu. Ja pomyślałam: jak to? Ta tabelka ma piętnaście pozycji. To jest taki kluczowy regulator, on wpływa w zasadzie na reakcje na stres, na replikację, na cykl komórkowy. Wydawało nam się kiedyś, że to jest bardzo proste, że każde białko robi coś tam w komórce. Każde białko robi wiele w komórce, może z wyjątkiem niektórych białek strukturalnych i białek błonowych, białek, które wchodzą w skład mięśni. Natomiast większość białek nie ma ani tylko jednej lokalizacji, ani nie działa luzem, tylko są interakcje z różnymi innymi białkami. I to chyba nam kiepsko wchodzi do głowy po szkolnej biologii, gdzie jeden gen produkuje jedno białko, które pełni jedną funkcję. To nie jest takie proste. To chyba nam utrudnia zrozumienie, co robią geny, mimo że mamy w tej chwili świetne techniki, np. uzyskania komórki, która nie ma jednego genu, czy myszy, która nie ma jednego genu.

K.G.: Ale te trudności powodują we mnie ogromny sceptycyzm wobec tych wizji, że  kiedyś w przyszłości będziemy w stanie konstruować superczłowieka. Zostawiam tutaj na boku kwestie etyczne, które są, rzecz jasna, ogromnie wątpliwe, ale chodzi mi o to, że tak technologicznie nie bardzo to widzę.

E.B.: Ja też tego technologicznie nie widzę, szczególnie że to, co by nas interesowało, typu inteligencja, raczej nie będzie w życiu zależało od jednego genu, tylko od bardzo wielu. Myślę, że większość genetyków jest do tego bardzo sceptycznie nastawiona.

K.G.: A być może będziemy w stanie wyrugować choroby genetyczne?

E.B.: Tak i nie. To jest złożone dlatego, że to, że nie dopuszczamy już za pomocą badań prenatalnych do rodzenia się dzieci z różnymi chorobami genetycznymi, nie wyeliminuje tych chorób ze społeczeństwa dlatego, że po pierwsze są nosiciele, którzy mają zmutowany pojedynczy gen. To w żaden sposób im nie przeszkadza. A po drugie tak, jak mówiłam, w przypadku np. dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby wynikającej z mutacji w naszym największym genie, te mutacje powstają z pewną częstością od nowa. My nie wiemy, o ile nie sekwencjonujemy każdego zarodka przed jego implantacją, jakie on będzie miał DNA. A nawet jeżeli sekwencjonujemy, to wcale nie wiemy, czy coś nie zmutuje w trakcie rozwoju zarodkowego. Tak że tego się nie da zrobić.

K.G.: Ale opisuje pani w książce również bardzo wiele podnoszących na duchu terapii genowych, które się odbywają, dzieją i udaje się leczyć choroby, które wcześniej były nieuleczalne.

E.B.: Terapia genowa jest troszkę starsza od owcy Dolly, bo pierwsze próby były gdzieś w latach dziewięćdziesiątych. Ja od tego czasu zawsze mówiłam: za dwadzieścia lat, za dwadzieścia lat. W tej chwili jest kilka terapii genowych już zatwierdzonych przez Food and Drug Administration. W Europie była chyba cztery czy pięć lat temu zatwierdzona terapia dla zaburzeń metabolizmu lipidów, która była strasznie droga, a choroba była strasznie rzadka i w tej chwili już nie ma tej oferty. Może będzie w Kanadzie, gdzie ta choroba w jakiejś prowincji jest chyba sto razy częstsza i może będzie to miało jakiś sens. Ale jest zatwierdzona terapia na jedną z form ślepoty, jest zatwierdzona terapia na atrofię móżdżkowo-rdzeniową. Są nawet dwie terapie, jedna jest terapią genową, a druga terapią związaną z uruchamianiem takiego milczącego genu, który normalnie nie tworzy produktu, a po podaniu pewnej substancji go tworzy. Jest jeszcze parę innych. Problem jest w tej chwili taki, że metody są, ale koszty tego są tak nieprawdopodobnie wysokie, że to budzi najróżniejsze wątpliwości natury sprawiedliwości społecznej.

K.G.: No właśnie, jak mówi pani o SMA, to od razu się przypominają te wszystkie zbiórki, w których rodzice rozpaczliwie starają się zdobyć, niektórzy z sukcesem, dziesięć milionów złotych na terapię swoich dzieci. Dlaczego to jest takie drogie?

E.B.: Ja nie jestem pewna, czy to musi być takie drogie, w sensie, że nigdy nie widziałam kosztów firm farmaceutycznych, ale to jest drogie, bo to jest dopasowywane do pacjenta. Jest konieczne zrobienie odpowiednich nośników, wektorów wirusowych do wprowadzania genu, który ma być leczniczym genem.

K.G.: Czyli to wirusy są roznosicielem leczniczego genu?

E.B.: Ja bym to nazwała nosicielem, nie roznosicielem. Po to, żeby gen wszedł i wbudował się do tych komórek, w których musi działać, nie ma sposobu, że weźmiemy strzykawkę i zrobimy trzy miliony zastrzyków do trzech milionów komórek. Ktoś musi za nas wprowadzić ten gen. I tym kimś najczęściej jest wirus, różne rodzaje wirusów. Chyba żaden nie jest idealny, ale akurat ten, który jest ostatnio najczęściej stosowany, jest bardzo ciężki w produkcji. Jestem w takiej grupie Światowej Organizacji Zdrowia, która opracowuje wytyczne dla stosowania technik redagowania DNA na przyszłość. Mamy to skończyć do lutego. Mieliśmy do grudnia, ale wiadomo, zaraza. I słyszałam wykład o terapii prenatalnej, to znaczy, o terapii genowej zarodków jeszcze w macicy. Powiedziano, że trzeba pamiętać o jednej rzeczy – że wtedy potrzeba dużo, dużo mniej tego wirusa, żeby przeprowadzić leczenie. I pomyślałam, że rzeczywiście, problemem jest ta produkcja czyściutkich wirusów, wolnych od różnych szkodliwych substancji zawierających wyłącznie nasz leczniczy gen.

K.G.: Ale jak tu się zorientować na tak wczesnym poziomie, że mamy problem akurat z taką chorobą?

E.B.: Rodzina musi być rodziną ryzyka genetycznego i najprawdopodobniej muszą być robione badania prenatalne. Pani, która o tym mówiła, pracuje na myszach, nie na ludziach. Są pewne operacje, które przeprowadza się na zarodkach, ale to nie są terapie genowe, to są raczej anatomiczne rzeczy. Z tego, co czytałam, podobno one są na ogół bardzo udane, ponieważ zarodki mają niesłychaną zdolność do regeneracji, którą później się traci.

K.G.: Czy takie terapie genowe mogą powodować zmiany dziedziczne, np. zostałaby wyleczona osoba i później miałaby potomstwo? Wie pani, jakie są obawy, że my wpływamy tutaj na ewolucję.

E.B.: Może powiem taki argument, który wydaje mi się dość sensowny. Wpływamy na ewolucję, ale w jakim procencie? My i tak na nią wpływamy. Ja noszę okulary, bez tego najprawdopodobniej by mnie już dawno nie było. Parę razy w życiu brałam antybiotyk, więc bez tego też najprawdopodobniej by mnie nie było. Nie zmienia to mojego DNA, ale mogłoby uniemożliwić mi przeżycie i posiadanie potomstwa, gdybym nie dostała tego odpowiednio wcześnie. Więc moim zdaniem my i tak wpływamy na różne rzeczy. Natomiast starannie rozdziela się problemy etyczne związane z terapią, nazwijmy to, somatyczną, czyli pan Kowalski ma chorobę, my mamy terapię, leczymy pana Kowalskiego. Raczej nie wejdzie to do jego plemników, no ale w stu procentach gwarancji nie ma. Ale jeżeli to będzie niezamierzone, mamy jednokomórkowy zarodek, który ma jakiś defekt genetyczny, i wprowadzamy do niego terapeutyczny gen – zakładając, że to się uda, że nie będzie efektów ubocznych, zostawiam na boku wszystkie wątpliwości natury technicznej – to tak, wtedy ten zarodek będzie miał także zmodyfikowane swoje komórki rozrodcze i będzie przekazywał niewadliwy gen następnym pokoleniom. Tak że tak, wtedy ingerujemy w następne pokolenia.

K.G.: No ale to brzmi dobrze, tak jakby można było właśnie się pozbyć.

E.B.: W tym układzie tak to brzmi. Tak naprawdę pytanie jest takie: czym jest nasz genom? I czy my chcemy, żeby on był lepszy? I co to znaczy „ulepszać”, a co to znaczy „naprawiać”? Jeśli mamy zarodek z chorobą mięśniową i robimy tak, żeby te mięśnie były normalne, no to to jest leczenie. Ale jeżeli mamy normalny zarodek i tą samą metodą trochę mu polepszymy mięśnie, to jest to już zwiększanie możliwości, wspomaganie.

K.G.: Doping genetyczny.

E.B.: Tak. Zresztą to wszystko jest jeszcze bardziej skomplikowane, bo mówi się też o modyfikowaniu w celach militarnych, żeby mieć np. wojskowych odpornych na jakieś tam substancje. Nawet dzisiaj mi mignęło, ale nie zdążyłam tego porządnie przeczytać, że jest jakiś projekt wojskowy, żeby opracować metody modyfikowania genomu żołnierzy, żeby powiedzmy, byli odporni na bakterie, na gazy bojowe, na różne inne rzeczy. Zaczynamy wchodzić może nie w nowy wspaniały świat, bo tam to trochę inaczej wyglądało, ale w perspektywy, które są trochę mętne.

K.G.: I akurat te wywołują ogromne emocje, bo w złych rękach takie możliwości są przecież bardzo niebezpieczne, ale to można by oczywiście dyskutować. Nawet nóż czy zapałka mogą być w złych rękach niebezpieczne. Ale mam takie wrażenie, że o co pani nie zapytam, to w głowie otwierają się pani jakieś takie szuflady i kolejne możliwości odpowiedzi. Ten świat współczesnej genetyki jest tak rozrośnięty, tak gigantycznie się zmienił, że mam wrażenie, że pani nie wie, który wątek wybrać, żeby mi odpowiedzieć.

E.B.: Miałam dzikie szczęście w takim sensie, że urodziłam się w bardzo dobrym momencie, ponieważ olbrzymia większość rzeczy, która działa się w genetyce, działa się za mojego życia. Nie no, taka stara nie jestem – kiedy odkryto strukturę DNA, miałam cztery lata, więc obawiam się, że nie doceniłam tego w pełni. Ale większość rzeczy pamiętam. Na moje urodziny na studiach od moich dwóch kolegów – Jurka Duszyńskiego i Piotra Stępnia – dostałam w prezencie książkę dotyczącą odkrywania kodu genetycznego, to znaczy, ustalania, które trójki odpowiadają za które aminokwasy. W zasadzie rzeczy, które działy się potem – ustalanie struktury DNA, metody sekwencjonowania, techniki PCR, które pozwoliły nam zarówno na rozpoznawanie przestępców, jak i na sekwencjonowanie genomu neandertalczyka, i różne inne rzeczy – działy się za moich czasów. Tak że to nie było tak, że ja musiałam ten ogrom wiedzy opanować w jednym momencie, bo kiedy kończyłam studia, wiedzieliśmy tak nieprawdopodobnie mało, że aż się dziwię. I w zasadzie nic z tego poza tym, jaki jest kod genetyczny, na moich wykładach się obecnie nie przewija z tych rzeczy, których ja się nauczyłam na studiach.

K.G.: Czyli swoich studentów i studentki w pewnym sensie pani podziwia?

E.B.: Nie, dlatego, że oni to już mają podane w uporządkowanej i hierarchicznej formie, nie na zasadzie, że wszystko jest równie ważne. Ale te kolejne rzeczy, które się działy, dla mnie były absolutnie fascynujące. Nadal niestety nie do końca doceniam odkrycia w dziedzinie immunologii, bo miałam ją okropnie słabą na studiach, i jeszcze ciągle tego do końca nie nadrobiłam, ale terapie nowotworów różnymi immunologicznymi metodami czynią cuda.

K.G.: Chciałam panią jeszcze zapytać o konsumenckie badania genetyczne, bo takich ofert mamy sporo. Pojawiały mi się również w personalizowanych reklamach na pewnym portalu społecznościowym – nie wiem dlaczego. Ale jest mi proponowane, że mogę sprawdzić sobie, czy mam tendencję do otyłości albo czy mam ryzyko nietolerancji pokarmowych, albo jaką powinnam stosować dietę, czy jestem jakoś bardziej wrażliwa na kofeinę, czy nie. Czy to ma sens?

E.B.: Nie. O ile chodzi o kofeinę…

K.G.: Kocham kofeinę, bez testów to wiem. [śmiech]

E.B.: Ja też kocham kofeinę, ale akurat dzisiaj z moją córką wymieniałam jakieś poglądy. Ona po szklance herbaty wypitej po południu nie może spać. Ja piję kawę do późnego wieczora. Ona ma połowę moich genów, widocznie źle wybrała. [śmiech] Mój syn jest taki jak ja – też może tę kawę pić w nieskończoność. Wydaje mi się, że – to jest nie tylko moje zdanie, poparłby mnie także mój kolega Paweł Golik i wielu innych genetyków – jeżeli mamy jakiś problem wymagający ustalenia przyczyny genetycznej, to należy porozmawiać z lekarzem genetykiem i pójść na odpowiednie badanie DNA.

K.G.: Bo warto podkreślić, że genetyka stała się istotną częścią medycyny.

E.B.: Bardzo istotną dlatego, że bardzo wiele chorób ma komponenty genetyczne. Niekoniecznie takie proste jak to, czego nas uczono w szkole, że to jest jeden gen, ale wiele chorób, na które chorujemy, czy nowotwory, czy choroby układu krążenia, czy cukrzyca mają w sobie też elementy genetyczne, nie tylko elementy środowiskowe. Te wszystkie testy, które się bardzo ładnie nazywają po angielsku „lifestylowe” – co mi z tego, że mi powiedzą, jakiej powinnam przestrzegać diety, skoro te dane są oparte na zupełnie niekompletnych informacjach, i co więcej, nie uwzględniają tego, ile ja się ruszam. Bo oni zmierzą ileś tam genów i stwierdzą, że ileś tam wariantów sprzyja tyciu, a ileś tam jest związanych z metabolizmem itd. Ale to jest żadna informacja, to nic nie wnosi. O ile chodzi o tę wrażliwość na kofeinę, to po prostu ja dostaję chichotek, bo jeżeli ktoś nie wie, czy jest wrażliwy na kofeinę, to niech sobie o dwudziestej albo o dwudziestej drugiej zrobi kawę, a potem pójdzie spać. Jak nie może zasnąć, to jest wrażliwy, a jak może, to ma tak jak ja, może sobie jeszcze wypije jedną kawkę o północy, bo musi jeszcze trochę popracować. I to nie jest to, że kawa na mnie nie działa. Ona na mnie działa, ale stymuluje łagodnie i nie powoduje zaburzeń snu. Nietolerancja laktozy – jeżeli ją się ma, trzeba pogadać z lekarzem. Są testy na to, ale nie każdy powinien je robić. Zapomniałam, jeszcze mamy gluten – znam całkiem rozsądne i dobrze wykształcone osoby, które jedzą bezglutenowo, bo gdzieś wyczytały, że nasze współczesne zboża są okropne i trzeba stosować zboża, które nie mają glutenu.

K.G.: To jest jakiś fenomen, naprawdę. Nawet nie wiem, czy robić o tym program, bo tyle już o tym zostało powiedziane. Chyba musimy poczekać na jakąś nową modę, bo gluten już moim zdaniem powoli, powoli jednak przycicha. Z pewnością coś nowego się pojawi na horyzoncie i ktoś na tym zbije ciężkie pieniądze. Chorzy na celiakię są szczęśliwi, bo mają co jeść dzięki tej modzie, więc przynajmniej ktoś trochę na niej zyskał. 

E.B.: To prawda. Tak jak ładnych parę lat temu osoby, które musiały ze względów zdrowotnych być na diecie bezglutenowej, były nieszczęsne, tak w tej chwili jest naprawdę spory wybór tych rzeczy. Ja jestem kawoszem i moją główną niszą ekologiczną są alternatywne kawiarnie, z dripami itd. Większość z nich ma bardzo rozbudowaną ofertę i wegetariańską, i wegańską. Jest bardzo dobrze, jeżeli ktoś chce i potrzebuje. I mają oni także właśnie oznakowania, co jest bezglutenowe, co jest bezlaktozowe. Mnie się to bardzo podoba, bo są ludzie, dla których to jest sprawa może nie życia i śmierci, ale naprawdę ciężkich dolegliwości.

K.G.: Ja też się cieszę, że rozwinęło się menu wegańskie, które kilka lat temu było niemalże niedostępne, chyba że się frytki chciało jeść za każdym razem, to dało się funkcjonować. [śmiech]

E.B.: Trzeba było jeszcze zbadać, czy olej jest na pewno roślinny, a nie inny. [śmiech]

K.G.: Raz się nacięłam. Boże, to było straszne, bo ja nie spożywam zwierząt, ale to na inną rozmowę. Pani profesor, no ale to tak ładnie brzmi – zsekwencjonować cały swój genom. To naprawdę nic nam nie da?

E.B.: To znaczy, miałam parę miesięcy temu propozycję od mojej koleżanki, która pracuje w firmie, która się tym zajmuje, że może parę osób zsekwencjonować za darmo i czy ja bym chciała. Ja mam prawie siedemdziesiąt jeden lat. Czego ja się dowiem? Nie mam chorób wieku dziecięcego, no bo nie. Choroby wieku, nazwijmy to, późnego, niewątpliwie jakieś mnie czekają, bo to jest nieuniknione, że coś będzie szwankować. Ale czego ja się dowiem? Żadnych czynników ryzyka. W tym wieku nic mi to nie powie. Gdybym była młodsza, może bym się zastanowiła, żeby sprawdzić, czy nie mam jakichś ukrytych genów, które jeżeli by spotkały się z genami mojego partnera, mogłyby zrobić moim przyszłym dzieciom kuku. No ale nie w tym wieku. Poza tym my jeszcze nie do końca potrafimy interpretować te wyniki. Na pewno można znaleźć jakieś geny u każdego z nas, które są nieszczególnie sympatyczne, i może coś złego zrobią, ale znajdzie się też mnóstwo rzeczy, o których będzie można powiedzieć tylko, że jeszcze u nikogo ich nie znaleziono, więc nie wiemy, czy to jest dobre, czy złe, czy zupełnie obojętne.

K.G.: Pisze pani też wyraźnie, że nieetyczne jest robienie takich badań dzieciom. Dlaczego?

E.B.: Jest przyjęte na całym świecie – to nie jest prawo, to jest takie miękkie prawo albo etyczne normy różnych towarzystw medycznych – że rodzice nie są właścicielami dziecka. Jeżeli w rodzinie jest choroba, która może zagrozić dziecku, w sensie takim, że któreś z rodziców miało chorobę, która u dziecka może się ujawnić, to jak najbardziej trzeba sprawdzić, czy dziecko nie ma tego genu. Kiedyś słyszałam wykład chyba pani profesor Jarząb, w którym była mowa o tym, że jest taki gen, który powoduje dość wczesnego raka tarczycy. W rodzinach, w których ten gen jest, trzeba sprawdzić rodzące się dzieci, czy nie mają tego genu, bo trzeba je dość wcześnie operować, żeby uniknąć nowotworu. Natomiast scena, którą pamiętam z telewizji sprzed kilkunastu lat w miesiącu raka piersi, czyli październiku… Ja akurat oglądam bardzo mało telewizji, ale to zobaczyłam. Pani, która przyszła, mówiła, że ma mutację w tym genie Angeliny Jolie – wtedy to jeszcze nie był gen Angeliny Jolie, poza tym nie wiem, czy to był ten, czy ten drugi. Ona nigdy nie powiedziała, czy to był BRCA1, czy BRCA2. Ta pani przyprowadziła ze sobą trzynastoletnią córkę i powiedziała, że ona musi koniecznie sprawdzić, czy to dziecko ma ten gen. Po jakie licho? To dziecko nie zachoruje przed dwudziestym którymś rokiem życia, nawet jeżeli ma ten gen. I też niekoniecznie na pewno zachoruje. To dziecko ma prawo, kiedy będzie pełnoletnie, zdecydować, czy ono chce zsekwencjonować swoje DNA, czy nie. To nie jest informacja dla mam. Tylko że mamy chcą wiedzieć. W ponad pięćdziesięciu procentach przypadków uważają, że one mają prawo wiedzieć, że dziecko w wieku czterdziestu lat zachoruje np. na chorobę Huntingtona albo innego rodzinnego Alzheimera.

K.G.: Czyli w momencie, kiedy ta choroba mogłaby się ujawnić jeszcze w wieku dziecięcym, to naturalnie powinniśmy sprawdzić, żeby móc wdrożyć odpowiednią profilaktykę, ale jeśli mamy do czynienia z czymś, co będzie dotyczyło osoby dorosłej, to niech ta dorosła osoba decyduje?

E.B.: Szczególnie jeżeli nie ma w tym momencie znanego sposobu zwalczania tej choroby. I co, powiemy dziesięcioletniemu dziecku, że bardzo nam przykro, ale za trzydzieści lat będzie ciężko chore? No litości. Dziecko nie jest własnością mamy.

K.G.: Czymś innym jednak są projekty takie jak badamygeny.pl, gdzie mamy Ogólnopolski Program Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka. Z tego, co wiem, to są rzeczy absolutnie poważne i pożądane.

E.B.: One są poważne i pożądane, tylko większość genów, poza BRCA1 i jeszcze paroma innymi, daje niewielkie zwiększenie ryzyka. Mam dużą estymę dla profesora Jażdżewskiego, który tym nadzoruje, on jest wybitnym specjalistą. Myślę, że jeżeli jest do tego odpowiednia porada genetyczna i jeżeli to jest dobrze interpretowane, to na pewno może to coś wnieść. Tylko większość genów, które zwiększa ryzyko, nie zwiększa go znacząco.

K.G.: Pani profesor, to uporządkujmy, bo nie chciałabym, żebyśmy wprowadziły być może chaos czy wątpliwości dla naszych słuchaczy, bo od tego zaczęłyśmy, że jest kłopot z informacjami. Z jednej strony krytykujemy te badania, np. na kofeinę, a z drugiej mówimy, że inne rzeczy warto. To jeszcze raz, tak w punktach.

E.B.: Dobrze. Na pewno warto, jeżeli jest jakaś choroba genetyczna w rodzinie, i jest ona chorobą, której wykrycie da możliwość jakiejś wczesnej interwencji lub nawet jeżeli nie, to ta osoba będzie mogła się zastanowić nad swoją decyzją dotyczącą posiadania dzieci. Bo jeżeli, powiedzmy, dwudziestoparoletnia osoba mająca chorą na chorobę Huntingtona matkę stwierdzi, że ma zmutowany gen, który powoduje tę chorobę, ma pięćdziesiąt procent ryzyka przekazania tego swojemu dziecku. Więc to może warto wiedzieć. Choroby genetyczne w rodzinach – tak. Choroby u dzieci, z którymi coś można zrobić, choroby genetyczne – także tak. Natomiast nie badajmy dzieci pod kątem tego, że zachorują na coś w wieku dorosłym. Moim zdaniem te lifestylowe rzeczy też nie mają dużo sensu. To znaczy, jeżeli ktoś chce wydać pieniądze na to, żeby się dowiedzieć, czy ma nietolerancję laktozy… Nie jest to zabronione, ale ja nie widzę sensu wydawania na to pieniędzy. Te programy całogenomowe, Badamy geny – mam trochę mieszane uczucia w stosunku do tego, bo nie wiem, jakie dokładnie informacje dostają potem osoby, które się temu poddają. Jeżeli te informacje są takie, że ma pan ten, ten i ten gen w takim wariancie, że ryzyko zachorowania na raka, powiedzmy, prostaty jest trzykrotnie większe niż populacyjne, to jest to bardzo sensowne i ta osoba musi wtedy częściej robić badania kontrolne.

K.G.: Jest ryzyko, a potem jest konsultacja lekarza genetyka i ewentualnie pierwszy etap badań obrazowych.

E.B.: Jeżeli tak, to ma to sens. Tylko musi to być z konsultacją genetyczną. Sama sekwencja DNA i informacja, że ma się zwiększone ryzyko, nic nie daje. Szczególnie że ryzyko jest dość trudnym pojęciem dla większości ludzi, ponieważ jak wiadomo, nasze społeczeństwo się bardzo chlubi tym, jakie jest wspaniale amatematyczne. [śmiech]

K.G.: Pani profesor, na koniec – czy to jest tak, że jesteśmy już po tej eksplozji rozwoju naszej wiedzy na temat DNA, genetyki, czy ten szczyt, peak jest przed nami?

E.B.: Wydaje mi się, że on na razie jeszcze się nie załamuje.

K.G.: Jesteśmy na wypłaszczeniu fantastyczności, tak? [śmiech]

E.B.: Może jeszcze się nie wypłaszczyło. Jest jeszcze mnóstwo pytań dotyczących rozwoju. Jest jeszcze mnóstwo pytań dotyczących interakcji między genami. Ciągle jeszcze, mimo że o nowotworach wiemy nieprawdopodobnie więcej niż w momencie, kiedy ja pierwotnie chciałam się nimi zajmować, tuż pod koniec studiów, nadal nie do końca je rozumiemy. One mają tak strasznie złożone mechanizmy i są tak różnorodne. Na pewno nie będzie lekarstwa na raka, będą lekarstwa na konkretne podtypy konkretnych nowotworów, ponieważ to jest strasznie różnorodne. Ja jeszcze nie widzę tego końca. Jest jeszcze dziedzina, której sama nazwa powoduje u mnie jako u genetyka zgrzytanie zębów, ale jest to ważne, czyli epigenetyka. Modyfikacje naszego DNA niewpływające na jego sekwencje, ale na jego działanie w bardzo istotny sposób. Tak że dużo, dużo jeszcze przed nami.

K.G.: A skąd to zgrzytanie zębów?

E.B.: Dlatego, że to jest strasznie nadużywane. Z gatunku tego, że trauma dziadków przenosi się na wnuki itp.

K.G.: Zapewniam, o tym też będzie w Radiu Naukowym.

E.B.: No i bardzo fajnie, że będzie. Trzeba do tego zaprosić Wojtka Dragana, on już wszystko opowie. Ale upraszcza się wyniki badań naukowych. Czasami jest cała seria, że jest badanie naukowe, ktoś publikuje na ten temat jakiś artykulik, ktoś na podstawie tego artykuliku robi notatkę i w którymś momencie to się robi troszeczkę jak w takich starych dowcipach o sprawozdawczości – „Ile jest świń w danym PGR-ze?”, gdzie prawdziwa informacja zaczyna się całkowicie ulatniać. Więc to jest nadużywane. Jest to prawdziwe, jest trochę znanych przykładów, gdzie wiemy coś o mechanizmach, natomiast ogólnie nie jest tak, że wszystko się przenosi z pokolenia na pokolenie w tajemny sposób.

K.G.: Profesor Ewa Bartnik. Bardzo, bardzo pani dziękuję.

E.B.: Bardzo, bardzo dziękuję, pani redaktor.

Przygotowanie każdego odcinka to wiele godzin pracy, dlatego jeśli podobał wam się ten podcast, możecie go wesprzeć w serwisie Patronite. Dzięki.

Dodane:
1,1 tys.

Ulubione

Skip to content