Dziedziczenie rzadko kiedy jest stuprocentowe. Jedno z najczęstszych dziedziczeń, dominujące, daje pięćdziesięcioprocentowe ryzyko. Dlatego w połowie przypadków przynoszę dobrą wiadomość – odpowiada dr n. med. Paweł Szyld, kiedy pytam go, czy czuje się posłańcem złej nowiny wobec swoich pacjentów. Jako lekarz genetyk to on często musi powiedzieć: jest pan/pani obciążona chorobą genetyczną, wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór itp. – Jeśli już przynoszę tę złą, to w wielu przypadkach, jak przy zwiększonym ryzyku nowotworów, możemy coś z tą wiadomością zrobić, zastosować profilaktykę. Mamy więc wpływ na nasz los – podkreśla lekarz.

W kolejnym odcinku Radia Naukowego dr Paweł Szyld wyjaśnia, w jaki sposób dochodzi do mutacji, które są dla nas szkodliwe. Buduje dla nas metaforę biblioteki wypełnionej regałami z książkami, w których zapisane są szeregi czterech liter: ACGT. Dzięki temu krok po kroku dowiadujemy się, jak funkcjonuje ta skomplikowana instrukcja genetyczna opisująca, jak ma działać organizm. Dowiadujemy się także, co powoduje, że coś idzie nie tak, czyli jak powstają choroby genetyczne, skąd się biorą mutacje. Te ostatnie mogą się pojawiać na różnych poziomach genetycznej konstrukcji.

– Mutacja kojarzy się nam zwykle z błędem jednej literki w genie – mówi dr Szyld. – Różne mogą być przyczyny takiej zamiany. To czasami przypadkowy błąd przy kopiowaniu materiału genetycznego (a ten jest nieustannie kopiowany, bo nasze komórki ciągle się dzielą); czasami ma to związek z czynnikami fizycznymi, chemicznymi. To są mutacje punktowe – wyjaśnia.

Tylko czy taka pojedyncza zmiana w dużym genie może zaszkodzić? – Zależy, w którym miejscu ta literka się omsknie. Gen składa się z kilkunastu czy kilkudziesięciu tysięcy literek. Są takie miejsca, które tolerują zmiany, ale są i czułe fragmenty, gdzie zmiana jednej literki powoduje problemy – mówi lekarz.

Zmianą genetyczną mogą być też zmiany całych fragmentów chromosomów czy wręcz ich zbyt duża liczba, jak w przypadku trisomii chromosomu 21, nazywanej zespołem Downa. Na szczęście coraz lepiej rozumiemy naszą maszynerię genetyczną, a dzięki temu mamy coraz
większe możliwości medyczne. – Wiedza posuwa nas do przodu. Genetyka pozwala czasami zapobiec chorobie, a wiadomo, że lepiej zapobiegać niż leczyć – podkreśla dr Szyld.

W odcinku wspominamy o badaniach dr Pauli Dobosz: Genetyczny portret Polek i Polaków. Kim i jacy jesteśmy? | dr Paula Dobosz https://youtu.be/t-btJezYAmA