Różne były w historii pomysły na to, jak to się dzieje, że dzieci są podobne do rodziców. Pitagoras był przekonany, że istotne jest wyłącznie męskie nasienie. Miało ono krążyć po ciele i zbierać informacje do przekazania kolejnemu pokoleniu. W tej wizji brak było wyjaśnienia, jak dziedziczone miałyby być cechy kobiece. Arystoteles nieco nadrobił to niedopatrzenie, uważając, że nasienie jest informacją, a krew menstruacyjna budulcem nowego człowieka. Później przez stulecia wierzono, że w spermie są już gotowe miniaturowe człowieczki (nawet je „dostrzegano” pod mikroskopem), zwane homunkulusami.

Trzeba było dopiero Gregora Mendla, Charlesa Darwina (który dostrzegł potrzebę możliwości pojawiania się zmienności między pokoleniami), trzeba było odkrycia DNA i zrozumienia, że to ono jest nośnikiem kodu, żebyśmy zrozumieli, jak działa dziedziczenie.

Inteligencja po mamie?

Jak dziś nauka zapatruje się na popularne twierdzenia, że na przykład inteligencję dziedziczymy po matce? – To wraca co pewien czas. ale to totalna bzdura – mówi w Radiu Naukowym prof. Ewa Bartnik, genetyczka z Instytutu Genetyki i Biotechnologii na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Podobnie niesłuszne jest przekonanie, że urodę dziedziczy się po ojcu. – Mamy połowę genów od ojca, połowę genów od matki. Jak ta kombinacja wyjdzie, trudno jest powiedzieć, znam przykłady dzieci niesłychanie podobnych do któregoś z rodziców, znam przykłady dzieci niepodobnych do żadnego rodzica – mówi naukowczyni. Znaczenie mają nie tylko geny. – Znałam bliźniaków jednojajowych, gdzie jeden z braci był o połowę niższy. Prawdopodobnie efekt niedożywienia w czasie ciąży jednego z płodów – opowiada.

Jednocześnie w związku z możliwościami technologicznymi wracają pytania o to, na ile możemy w proces dziedziczenia ingerować. Modyfikować zarodki? Selekcjonować je? Czy zbliżymy się w ten sposób niebezpiecznie do Sparty i eugeniki, a może damy ludzkości szczęście pozbywając się chorób genetycznych? O tym wszystkim dyskutujemy w odcinku okolicznościowym, inspirowanym Dniem Darwina, który świętujemy 12 lutego, w dniu urodzin Geniusza.

PS. Wspomniana przez prof. Ewę Bartnik książka to „Hakowanie Darwina. Kiedy genetyczna przyszłość stanie się naszą codziennością) Polecam książkę prof. Bartnik „Co kryje się w naszych genach?”.

Sporo informacji, które przytaczam w podcaście pochodzi z książki „Gen. Ukryta historia” autorstwa Siddhartha Mukherjee.

TRANSKRYPCJA

INTRO:

Ewa Bartnik: Ja bym nawet sobie wyobraziła jakąś taką bajeczkę, jak się czasami robi bajeczki science fiction, co by było, gdyby. Najprawdopodobniej przyspieszyłoby to o kilkadziesiąt lat rozwój genetyki klasycznej.

Karolina Głowacka: Co by było gdyby… spotkał się Darwin z Mendlem. Może wtedy szybciej i lepiej zrozumielibyśmy to, w jaki sposób cechy dziedziczą się z pokolenia na pokolenie. W tym podcaście rozmawiamy o tym, jak dziedziczenie sobie przez stulecia wyobrażano, a także ile jest prawdy w popularnych powiedzeniach, że inteligencję dziedziczy się po matce, a urodę po ojcu… Nazywam się Karolina Głowacka, słuchacie Radia Naukowego – cieszę się, że tu jesteście. Jeśli podoba Wam się ten podcast możecie mnie wesprzeć dobrowolną wpłatą na patronite.pl/radionaukowe. Bardzo dziękuję; a tymczasem zaczynamy odcinek numer 133…

***

K.G.: Pani profesor Ewa Bartnik odwiedziła studio Radia Naukowego. Dzień dobry.

E.B.: Dzień dobry, pani redaktor.

K.G.: Pani profesor jest genetyczką, legendą popularyzacji genetyki w Polsce. Pracuje w Instytucie Genetyki i Biotechnologii na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Może słuchacze pamiętają, bo pani profesor udzieliła wywiadu do jednego z pierwszych odcinków Radia Naukowego. Bardzo pani za to dziękuję, bo dopiero zaczynałam z projektem – to był dziesiąty odcinek. Rozmawiałyśmy o książce pani profesor, którą nieustannie polecam – Co kryje się w naszych genach? – tym bardziej że to będzie doskonała lektura uzupełniająca do tego odcinka, bo będziemy rozmawiać o mechanizmach dziedziczenia z okazji Dnia Darwina. To święto ku czci tegoż giganta nauki obchodzone jest co roku 12 lutego – w dniu jego urodzin. Gdyby żył w 2023 roku, kończyłby dwieście trzynaście lat. Pani profesor, będziemy kiedyś tak długo żyli? 

E.B.: Nie przypuszczam tak – z różnych powodów.

K.G.: No to myślę, że Darwin by się wieloma rzeczami zdziwił, jeśli chodzi o osiągnięcia nauki, a także dlatego, że do tej pory są tacy, którzy uparcie przeczą jego znakomitej teorii ewolucji. Ale zanim był Darwin, zanim był Mendel, to były różne pomysły na dziedziczenie. I tu pojawiają się oczywiście starożytni, ale ich pomysły były cokolwiek osobliwe.

E.B.: To znaczy, zależy, które – np. jeden taki, którego mamy jeszcze w mowie, typu konie półkrwi. Chodziło o to, że różne elementy się mieszają, bez precyzowania. W zasadzie koncepcyjnie nie było jak ugryźć, na czym to polega. Ale mamy konie półkrwi. Były całkiem rozbudowane nazwy, jaka jest domieszka krwi wówczas nazywanej murzyńskiej, teraz byśmy powiedzieli afroamerykańskiej. To wszystko zakładało, że to się miesza. Wydaje mi się, że najróżniejsze rzeczy były z gatunku tego, że już uformowany człowieczek tylko czeka, żeby się urodzić, że tak powiem.

K.G.: Ten słynny homunkulus. 

E.B.: Ten słynny homunkulus. Ale nauka wymaga czegoś więcej niż myślenia. To znaczy, wymaga także jakichś danych, jakichś faktów. To, co jest dla mnie absolutnie fascynujące, że nie rozumiejąc nic, był to nieprawdopodobnie owocny sposób uzyskiwania różnych odmian koni, odmian roślin uprawnych itd.

K.G.: Praktyka bez teorii.

E.B.: Praktyka bez teorii, ale to jest trochę ta druga skrajność. Wymyślano teorie, które nie miały żadnych podstaw i zrobiono praktykę, która nie miała żadnej teorii. Natomiast, powiedzmy, uzyskanie ratlerka z wilka naprawdę wymaga dużego samozaparcia ze strony hodowców. [śmiech]

K.G.: To na pewno. Inne pytanie, czy w ogóle było warto. [śmiech] A jeśli chodzi o te dawne pomysły na dziedziczenie, to wyczytałam np., że Pitagoras miał swój pomysł. To był spermizm – bardzo męski punkt widzenia. Czyli nasienie krąży po ciele mężczyzny i zbiera informacje, jakie ma przekazać dalej. Kłopot z tą teorią tylko taki, że co z cechami kobiecymi, jakoś tym się nie przejął specjalnie.

E.B.: Może w tych czasach się tym nie interesował. W jakimś sensie Darwin miał coś podobnego, tylko to nie był spermizm i to już nie było antyfeministyczne – były gemule, które krążyły po organizmie i zbierały informacje. Wydaje mi się, że trochę zatraciliśmy zdolność myślenia w oderwaniu od faktów, które wtedy istniało. Struktura DNA to są lata pięćdziesiąte, a jeszcze bardzo długo przedtem kłócono się o to, co naprawdę jest tym materiałem, który jest przekazywany i niesie cechy z pokolenia na pokolenie.

K.G.: Niejaki Arystoteles, który, jak wiadomo, miał wpływ przez stulecia na myślenie, doszedł do wniosku, że sperma to instrukcja. To już jest ciekawe, bo to jest myślenie właśnie o informacji. A kobieta daje materiał, dziecko miało się wytwarzać z krwi menstruacyjnej. To akurat nie takie głupie, no bo skoro wychodziła co miesiąc ta krew, no to widocznie do czegoś była potrzebna.

E.B.: To już uwzględnia pewne fakty. Faktem jest, że niesłusznie je uwzględnia. No ale idea, że sperma niesie instrukcje, jest bardzo fajna, no bo niesie. Dokładnie to właśnie robi.

K.G.: No i teraz dochodzimy do naszego Darwina, przeskakujemy kilka stuleci do przodu. Darwin wie, że potrzebuje teorii dziedziczności, ona jest mu potrzebna do jego teorii ewolucji. Tylko rzecz jest trudna, bo on potrzebuje takiej dziedziczności, która zakłada pewną zmienność, a te poprzednie sposoby myślenia nie zakładały.

E.B.: On na podstawie swoich obserwacji uznał, że zmienność istnieje. Wytłumaczyć jej raczej nie potrafił, ale uznał, że jest i że to jest podstawa do doboru. Więc to jest ogromny skok myślowy. Ja mam zawsze trochę kłopoty z datami. To znaczy, Darwin i Mendel byli w miarę współcześni, natomiast o Mendlu nikt nie słyszał do początku XX wieku. Więc nawet gdyby Darwin w miarę pilnie śledził pisma, które się ukazywały w obecnych Czechach, podejrzewam, że nawet by nie znał języka, w którym one się ukazywały, bo to było po niemiecku.

K.G.: Po niemiecku i w dodatku z tabelami, a czytałam, że Darwin zasadniczo nie cierpiał matematyki.

E.B.: Tego akurat nie wiedziałam, natomiast Mendel był matematyczny. Kiedyś próbowałam coś z tego czytać – ja akurat znam niemiecki, ale to nie jest proste w czytaniu. Więc być może częściowo jego wielkość polega na tym, że potrafił dojść do ładu z faktem, że nie rozumie mechanizmów. Natomiast zaobserwował i potrafił wyciągnąć z tego wnioski, że w naturze istnieje niesłychana różnorodność i że nie wszystkie organizmy są równie dobrze przystosowane do panujących warunków. Tak że ta różnorodność, której nie tłumaczył, jest materiałem do selekcji.

K.G.: Czy on miał jakiś pomysł na to dziedziczenie?

E.B.: Nie, on miał coś, co się chyba nazywało pangenezą. Każda komórka produkuje małe cząsteczki zwane gemulami i one jakoś lądują w gametach. Tak że zakładał, że gamety istnieją, natomiast nie wynikało z tego nic. Poza tym jesteśmy w okresie, kiedy dziedziczenie cech nabytych jeszcze ciągle nie było tak skazane na potępienie, jak obecnie, więc też trudno było się tego pozbyć. Wydaje mi się, że jego geniusz polegał na tym, że stworzył bardzo fajną teorię bez podstaw molekularnych, które przyszły dużo, dużo później. I w zasadzie bez genetyki, która też przyszła dużo, dużo później. Bo odkrycie ponownie praw Mendla i taka genetyka, którą bym nazwała klasyczną – bo molekularna to jest dużo później – to jest początek XX wieku dopiero.

K.G.: Właśnie to jest niesamowite, że to się dzieje mniej więcej w tym samym czasie. Również będąc kiepską z dat, sprawdziłam sobie wcześniej i wynotowałam. O powstawaniu gatunków Darwina jest publikowane w 1859 roku. Mendel na małej konferencji, do czterdziestu osób przedstawia swoje prace w 1865, 1866 roku. To jest drukowane i faktycznie, prawie nikt tego nie czyta. Były tylko cztery cytowania przez cztery dekady. Smutne, prawda? [śmiech] Pani jako naukowczyni rozumie taki ból, co by to znaczyło.

E.B.: Ja to rozumiem, aczkolwiek w dzisiejszych czasach… W zasadzie to zupełnie nie na temat genetyki, tylko rozwoju nauki. Kiedy byłam młodą naukowczynią, raz na miesiąc chodziłam na dzień do Instytutu Biologii i Biofizyki, siadałam w bibliotece i czytałam. To starczało. W tej chwili nic nie starcza, a dostęp jest totalnie inny. Nie wszystko jest otwartym dostępem, np. o niektóre rzeczy muszę pisać do biblioteki IBB, żeby mi przysłali, bo nie mam dostępu bezpośrednio. Ta liczba jest ogromna i sposób cytowania jest zupełnie inny. Gdyby jego praca była online, to prawdopodobnie więcej osób by to przeczytało. [śmiech]

K.G.: Po słowie kluczowym – „dziedziczenie”. Tak by zrobił Darwin – usiadłby, wpisałby „dziedziczenie” i rozejrzałby się, kto ma jakie pomysły. Tymczasem o ile wiemy, Darwin z pracami Mendla się nigdy nie spotkał. A na ile Mendel miał rację w swoim myśleniu o dziedziczeniu? Na ile to było precyzyjnie poprawne?

E.B.: To było precyzyjnie poprawne, ale ograniczone do rzeczy, które nie znajdują się w chromosomach płci i które nie znajdują się za blisko siebie. To znaczy, prawo Mendla znamy, ale to było dużo później. Prawo, że jeżeli są dwa geny – on to chyba nazywał zalążki, zawiązki, coś takiego – na daną cechę, do gamet wchodzi tylko jeden. To jest pierwsze. A drugie jest, że dwa inne geny dziedziczą się niezależnie. I oba prawa ogólnie są prawdziwe z wyjątkiem wyjątków. Są różnego rodzaju zaburzenia gametogenezy, no ale to jest patologia, więc tego nie musiał wiedzieć. Rzeczy, które są położone w miarę blisko siebie, będą się częściej dziedziczyły razem niż osobno, no ale tego on nie mógł zrobić. To by wymagało jeszcze więcej genów położonych blisko siebie do badania. Ale prawa są prawidłowe, one nie są błędne. Są jeszcze dziedziczenia różnych dziwadełek, takie jak dziedziczenie mitochondrialne, które jest wyłącznie odmatczyne, czy rzeczy, które są dziedziczone z chromosomu X. Troszeczkę to inaczej wygląda ze względu na to, że jeżeli jest gen dominujący i trafi na chromosom Y, no to będzie dominujący, ale jeżeli jest recesywny i trafi na chromosom Y, no to będzie zachowywał się jak dominujący. Ale ogólnie rzecz biorąc, nadal to wszystko jest prawdziwe, a on totalnie nie rozumiał podstaw, no bo nie miał jak. Wtedy absolutnie nic nie było wiadomo o strukturze komórki i podobnych rzeczach.

K.G.: Trochę szkoda, że się jeden z drugim nie spotkał i nie pogadali. 

E.B.: Ja bym nawet sobie wyobraziła jakąś taką bajeczkę, jak się czasami robi bajeczki science fiction, co by było, gdyby. Najprawdopodobniej przyspieszyłoby to o kilkadziesiąt lat rozwój genetyki klasycznej.

K.G.: Bo Mendel dochodzi do tego fundamentalnego pomysłu, że są pewne jednostki dziedziczenia. A kiedy my się dowiadujemy, kiedy wiemy, że to DNA jest właśnie za to odpowiedzialne? Bo najpierw odkryto związek, że takie coś istnieje, ale kiedy to połączono z dziedziczeniem?

E.B.: Tak naprawdę eksperyment Griffitha był przeprowadzony w 1928 roku. Aczkolwiek to, że to jest DNA, wyszło troszeczkę później – to, że zdechłe bakterie mogą przekazywać żywym bakteriom wirulencję, czyli agresywność w stosunku do myszy, bakteria dwoinki zapalenia płuc. Były dwa szczepy. Jeden powodował u bakterii zapalenie płuc, a drugi nie. I Griffith chciał ustalić, na czym polega różnica. I dodał zabite bakterie, te złe do tych żywych, dobrych. I te dobre stały się złe. Czyli coś się przekazało, ale czym to było, w tamtym momencie nie istniały odpowiednie mechanizmy do zrobienia tego.

Natomiast McCarty i Avery w 1943 albo 1944 roku dysponowali już kompletem enzymów, które rozkładały białka, węglowodany i kwasy nukleinowe. Nie pamiętam, jak było z tłuszczami, ale chyba nikt nigdy nie podejrzewał tłuszczów o bycie materiałem genetycznym. I okazało się, że jak te zdechłe bakterie potraktuje się czymś, co rozkłada kwasy nukleinowe, ta informacja nie była przekazywana. Potem jeszcze były dodatkowe doświadczenia, że wirusy bakteryjne wpuszczają do środka swój materiał genetyczny, czyli DNA, a białka zostają na zewnątrz.

Natomiast, jeżeli się poczyta absolutnie fascynującą książkę Watsona, w pierwotnym tłumaczeniu wyszła jako Podwójna spirala, a nie Podwójna helisa, to Pauling, który w końcu był noblistą, uważał, że to są białka, a nie kwasy nukleinowe. Praca trochę podobnie jak praca tych trzech panów, wyszła po angielsku w takim przyzwoitym czasopiśmie, ale nie zostało to zauważone. Czy nie zostało zauważone, bo była wtedy wojna i były ważniejsze rzeczy, czy uważano, że kwasy nukleinowe mają za prostą strukturę, żeby cokolwiek przekazywać, tego nie wiem, ale nie było to zauważone.

Z kolei w publikacji Watsona i Cricka – bo wyszły trzy prace w 1953 roku w tym słynnym numerze Nature, w którym była podana struktura DNA – jest takie zdanie, którego nie pamiętam dokładnie, ale idea jest taka, że związek tej struktury z dziedzicznością jest nie do pominięcia. No bo jeżeli A zawsze paruje z T, z C, z G, to jak się rozdzielą i sparują, to jest kod. I potem w latach pięćdziesiątych aż tak dużo się nie działo, ale rozgryzano powoli biologię molekularną, natomiast później była idea, jak wygląda kod genetyczny, na czym polega translacja, na czym polega transkrypcja. No i do momentu, kiedy weszła inżynieria genetyczna, to w zasadzie prawie wszystko było na bakteriach, lata siedemdziesiąte. Po prostu wydawało się, że kod jest taki sam wszędzie. Podejrzewano, że mechanizmy jego odczytywania i translacji są takie same. Z jednej strony tak, z drugiej nie. Bo bakteria jest jedną komórką, która musi robić wszystko, więc proces różnicowania już nie jest stricte genetyką, tu już wchodzimy w embriologię. Mógł on być dużo, dużo później zrozumiany.

K.G.: No właśnie, to jest szalenie skomplikowane. Jak to właśnie bywa – proste w idei, skomplikowane w praktyce czy w szczegółach. Jeszcze tylko domykając te wątki historyczne, to nie można oczywiście nie wspomnieć nieszczęsnej Rosalind Franklin, która również brała udział w odkryciu podwójnej helisy i jako jedyna nie dostała Nobla. Dostał go wspomniany Watson, Crick i Wilkins.

E.B.: Tak, ale tutaj są dwa problemy. Po pierwsze, ona już nie żyła. W związku z tym nie mogła dostać Nagrody Nobla.

K.G.: To tak, ale nie była jej oddawana ta zasługa.

E.B.: Nie była jej oddawana, z tym że jest bardzo dobra jej biografia. Chyba nie była tłumaczona na polski – The dark lady of DNA Brendy Maddox. Ja mam różne teorie dotyczące Nagrody Nobla. I jedna z nich jest taka, że aby dostać tę nagrodę, trzeba być w laboratorium noblisty. To jest najlepszy sposób. Mam sporo przykładów, ale to może nie tym razem.

K.G.: Statystyka na to wskazuje?

E.B.: Wspólne publikacje, wspólne prace. Nawet mamy jedną taką rodzinę czteropokoleniową, gdzie kolejne osoby były w laboratoriach noblisty. Ale po pierwsze Franklin sama publikowała swoje prace w Nature, ona była bardziej chemiczką niż biolożką. Natomiast miała ucznia noblistę – Aarona Kluga. I pierwsze prace, które go doprowadziły do Nagrody Nobla, nie dotyczyły struktury DNA, tylko chromatyny, czyli tego, jak to wygląda w komórkach eukariotycznych. Ta książka pokazuje jej drogę naukową, trochę jej charakter itd. Czy ona by dostała Nagrodę Nobla, gdyby żyła? Jest to pytanie, na które nie odpowiem. Podejrzewam, że nie, bo jest jeszcze jeden przykład, chyba odkrywczyni pulsarów – Jocelyn Bell, która  też nie dostała, a była wtedy całkiem żywa. Z tym że to jest trochę inna sytuacja, bo Bell chyba była wtedy doktorantką, a Franklin była po doktoracie i była ściągnięta jako samodzielna naukowczyni do Wielkiej Brytanii. Tak że jej rola była bardzo duża – trochę jak się mówi studentom, że robiła zdjęcia, no to studenci mają w głowie takie ustawione aparaciki, które automatycznie robią zdjęcia. Zrobienie tych kryształów, znalezienie warunków to były wtedy naprawdę ogromne rzeczy. Tak że ona na pewno zasługiwała na Nagrodę Nobla. No ale ona zmarła. Z tego, co pamiętam, miała trzydzieści kilka lat.

K.G.: Czy w ogóle dla kwestii dziedziczenia, dla genetyki struktura DNA, właśnie taka podwójna helisa ma jakieś znaczenie? Czy to jest po prostu takie praktyczne, żeby się zwijało i mieściło?

E.B.: Znaczenie jest takie, że automatycznie widać, jak powstają potomne cząsteczki DNA plus różne problemy, ale to są takie już bardziej biochemiczne niż genetyczne. W sensie, jak to replikować – to jest strasznie złożone, nigdy tego nie lubiłam – albo jak to naprawiać. Aparatura do usuwania błędów, zarówno tych, które powstają przy namnażaniu DNA, jak i tych, które powstają przy naszym codziennym obcowaniu ze światem zewnętrznym, to jest bardzo złożone. Nigdy nie zrozumiałam do końca systemu naprawczego. Ale struktura DNA jest po prostu bardzo ładna, bo widać, jak cząsteczka złożona jest naprawdę. Mnie jest sobie trudno wyobrazić, cztery literki. Te cztery literki dają wszystkie możliwe zakodowane aminokwasy, plus jest w tym mnóstwo rzeczy, które może powoli zaczniemy rozumieć. Dopiero w zeszłym roku po raz pierwszy była pełna sekwencja genomu ludzkiego. Dlatego że w tych sekwencjach, które wyszły jako sekwencje genomu ludzkiego, brakowało około ośmiu procent powtórzonych sekwencji, końców itp.

K.G.: Naprawdę? Czyli ten słynny The Human Genome Project się nie spełnił?

E.B.: Nie spełnił ze względu na sposób sekwencjonowania. Robiono dość krótkie kawałki i te kawałki musiały być na zakładkę. Dlatego że musimy mieć więcej niż jeden odczyt. Poza tym musimy to jakoś poukładać. Natomiast dopiero w ciągu ostatnich lat wyszły znacznie dłuższe sekwencje, do dziesięciu tysięcy nukleotydów, oparte na innych technikach. I dopiero wtedy można zobaczyć, jak wyglądają powtórzone sekwencje. Jeżeli jest powtórzony jakiś kawałek i my spróbujemy to składać, to bardzo trudno dojść do ładu, ile tego jest naprawdę. Tak że realna sekwencja to jest zeszły rok. I w ogóle w zeszłym roku była ona wybrana jako metoda roku. Bo co roku jest jakaś metoda wybierana.

K.G.: A jeśli chodzi o ten kod – mówiła pani o tym, że ekspresja tego kodu jest różna w zależności od tego, czy mamy do czynienia np. z bakterią jednokomórkową, która wszystko musi ogarnąć w jednej komórce, czy np. z takim słoniem. Ale czy ten kod co do zasady koduje w każdym organizmie to samo? Te literki kodują te same aminokwasy?

E.B.: Zasadniczo tak. Praktycznie rzecz biorąc, wszędzie jest to samo. Oczywiście, są pojedyncze organizmy, u których któryś tam kodon oznacza coś innego. Natomiast to są wyjątki. Z tym że jak w szkolnym podręczniku jest napisane, że kod jest uniwersalny, to ja zawsze mam ochotę dopisać „zasadniczo”. Ale różnice nie są w tym, co jest kodowane, tylko jak to jest odczytywane.

K.G.: Ale jest w tym coś niesamowitego. No bo jak to życie na Ziemi powstawało, to pewnie były jakieś różne próby losowe, a jakoś przetrwało tylko jedno.

E.B.: Ja nie jestem dobra ze spekulacji, co się działo, kiedy jeszcze nie było komórek, ale pierwotnie to miało jakieś znaczenie. To znaczy, były hipotezy, że może było mniej aminokwasów i były bardziej jakieś takie ogólne te kodony, że to miało jakiś związek, ale tak naprawdę jednego bez drugiego nie można sobie wyobrazić. O ile RNA jako takie ma też właściwości enzymatyczne i kodujące, to to przejście z RNA do RNA, DNA i białka jest dla mnie przepiękne, ale absolutnie nie wiem, co tam się działo. Ale niewątpliwie, jakkolwiek by to nie wyglądało, ogólnie rzecz biorąc, baobab, pterodaktyl i ja mamy ten sam kod genetyczny.

K.G.: To akurat mi się podoba. Jeśli chodzi o dziedziczenie, to my jeszcze często, tak mi się wydaje, jako publiczność wyobrażamy sobie, że jeden gen to jedna cecha, a to się praktycznie nie zdarza. 

E.B.: To się zdarza, tylko to jest trochę taka rzecz, której nie lubią genetycy. Mianowicie z tym się wychodzi ze szkoły.

K.G.: No bo na tym Mendlu się nauczyliśmy. Na kwiatuszkach, kolorach itd.

E.B.: I to są świetne zadania, żeby maltretować dzieci w szkole.

K.G.: Oj maltretować, ja to lubiłam. [śmiech]

E.B.: To znaczy, mój syn akurat to też lubił, ewolucję też, a poza tym uważał biologię za coś absolutnie okropnego i nudnego. Ale to jest łatwo sprawdzać, natomiast czasami wybiera się cechy, które wcale nie są monogenowe. Te słynne brązowe i niebieskie oczy – barwę determinuje kilkanaście różnych genów, nie dwa. Wybiera się rzeczy proste, często się wybiera przykłady właśnie Mendlowskich groszków czy jakichś tam kur z grzebieniami, czy coś.

K.G.: Rudość jest chyba jednogenowa.

E.B.: Spora część rudości jest jednogenowa, ale nie cała. Rudość nie jest aż taka prosta, jak by się mogło wydawać. Ale tak, spora część rudych ma dwie mutacje w dwóch allelach pewnego genu produkującego pewien ciemny barwnik. Natomiast i kolor włosów, i kolor oczu nie są monogenowe. Barwa skóry jest strasznie wielogenowa. Wzrost zależy… Ostatnio jak patrzyłam, to było kilkaset genów, co zresztą nie jest dziwne, bo rzeczy, które wpływają na podstawowy metabolizm, hormony itd., tego będzie dużo. Jest osiem tysięcy chorób, które zależą od mutacji w pojedynczych genach. Większość z nich jest rzadka. I nawet tutaj jak zaczęto sekwencjonować ludzki genom, okazało się, że w zasadzie tak, ale nie do końca. To znaczy, tak, mukowiscydoza jest powodowana przez mutację w pojedynczym genie, choroba Huntingtona też. Natomiast są rodziny, gdzie mamy parę rodzeństwa, z których jedno jest dużo bardziej chore od drugiego, mając tę samą mutację. I to nie znaczy, że zmutowany gen nie powoduje choroby, tylko że na to wpływa mnóstwo różnych innych rzeczy.

K.G.: No bo jest taka ważna rzecz, że owszem, to, co mamy zapisane w genach, to jest instrukcja, jak organizm ma być tworzony, ale dużo rzeczy zależy od tego, w jakim środowisku organizm się rozwija.

E.B.: Ja mam świetny przykład, który często wymieniam. Mianowicie w równoległej klasie do mojej było dwóch chłopców – bliźnięta jednojajowe. Tylko jeden był o dwie głowy wyższy od drugiego.

K.G.: Jak?

E.B.: Najprawdopodobniej niedożywienie lub jakaś choroba. Ja wtedy się jeszcze nie interesowałam genetyką, powiedzmy, że to jest taka obserwacja. Być może po prostu w czasie ciąży jeden z nich był permanentnie niedożywiony i to się nie nadrobiło, nie wiem. Ale nie przypuszczam, żeby mogli być dwujajowi, no bo mieli identyczny wygląd, tylko inny wzrost. I to chyba jest dość dobry przykład. Czasami babskie czasopisma lubią porównywać kobiety bliźnięta jednojajowe typu, nie wiem, wpływ trybu życia na wygląd, jedna szczupła, druga tęga, jedna z piegami, bo słońce, druga bez itd. Więc jest spora różnorodność, aczkolwiek, jeżeli ktoś ma w genach pewien zakres wzrostu, nie stanie się wyższy. Ewentualnie może być niższy, jeżeli jest niedożywiony. Podejrzewam, że to było niedożywienie ciążowe, bo nie przypuszczam, żeby rodzice głodzili jednego bliźniaka, a karmili drugiego.

K.G.: Czyli z niewysokich rodziców nawet porządnie karmione dziecko nie urośnie wyżej, niż ma ten limit.

E.B.: Najprawdopodobniej nie. To już jest fizjologia, nie genetyka, no ale wydaje mi się, że pewne granice są.

K.G.: Ile mają wspólnego z prawdą takie różne przekonania, że np. urodę to się dziedziczy po ojcu, a inteligencję po matce?

E.B.: To znaczy, ta inteligencja po matce to wraca co pewien czas i naprawdę jest bardzo dużo fajnych rzeczy pokazujących, że to jest totalna bzdura. Jest taki bardzo fajny blog Wojtka Dragana – on jest genetykiem i psychologiem.

K.G.: Obecnie profesor Uniwersytetu Jagiellońskiego.

E.B.: Tak. Otóż to się prawdopodobnie wzięło – ostatnio nawet próbowałam to prześledzić – z prac pokazujących, że potrzebny jest i ojcowski, i matczyny komponent, żeby prawidłowo się rozwijał zarodek, akurat myszy. I że jeżeli jest za dużo matczynego, to się lepiej rozwija mózg, a jeżeli za dużo ojcowskiego, to się lepiej rozwija ciało, ale na litość boską, to są wczesne zarodki myszy. I jeszcze chyba były jakieś takie rzeczy, że chromosom X jest ważnym chromosomem, a ma się go od matki. No ja mam jeden od matki, drugi od ojca, pani redaktor zresztą też. No mój syn ma wyłącznie ode mnie, ale tak jakoś wyszło. Nie wiem, skąd to się wzięło. Ja mam chyba osiem par ojciec-syn, którzy obaj dostali Nagrodę Nobla i tylko w jednym przypadku razem.

K.G.: Jeszcze dochodzą tutaj kwestie kulturowe.

E.B.: Para matka-córka jest tylko jedna. I to wiadomo, która. A jeśli chodzi o urodę po ojcu, ja bardzo przepraszam, ale tu mój ulubiony kontrprzykład. Obecne pokolenie może nie znać obu aktorek, bo Ingrid Bergman jest z mocno minionego okresu, a Isabella Rossellini teraz jest chyba tak gdzieś koło siedemdziesiątki. Ale jak zobaczy się zdjęcia obu kobiet w młodym wieku, są przepiękne i do siebie podobne, natomiast ojcem Isabelli Rossellini był reżyser Rossellini, którego uroda pozostawia wiele do życzenia. To znaczy, tak naprawdę mamy połowę genów od ojca, połowę genów od matki. Jak ta kombinacja wyjdzie, trudno jest powiedzieć, ponieważ znam przykłady dzieci niesłychanie podobnych do któregoś z rodziców, znam przykłady dzieci niepodobnych do żadnego rodzica. I to zależy, jak wyjdzie. Ja mam dość szeroką twarz, moje dzieci mają oboje twarz mojego męża i podobne jajowate twarze ma oboje moich wnucząt. I ja jestem tu po prostu nie na temat. [śmiech] Tak wyszło.

K.G.: Ale czy to ma jakieś znaczenie? Bo często się tak właśnie mówi, że syn po ojcu dziedziczy np. posturę, a córka po matce coś tam. Czy to ma znaczenie, jaka jest płeć dziecka?

E.B.: Nie, to jest kompletnie od rzeczy. Jest w tym jedna rzecz. Troszkę skomplikowana, ale może zacznę od dygresji. Mianowicie trochę to tłumaczy, że jest między dwadzieścia a sto genów, które dziedziczymy w formie aktywnej. Albo od jednego rodzica, albo od drugiego rodzica. To znaczy, dany gen jest aktywny albo od ojca, albo od matki. I pokrótce bardzo, bardzo upraszczając, te geny od ojca sprzyjają wzrostowi, geny od matki hamują wzrost. Często to są takie pary, że dziedziczymy aktywny tylko od jednego rodzica, jeżeli jest jakieś zaburzenie tego. Dwa aktywne czy dwa nieaktywne – są różne choroby genetyczne, w które nie będziemy wnikać. Natomiast to wytłumaczenie, które lubię, niekoniecznie prawdziwe, ale łatwe do zapamiętania – że interes samca ssaka, niekoniecznie mężczyzny, ale powiedzmy, myszki polnej, będzie taki, żeby zapłodnić jak najwięcej samic, żeby te samice miały jak największe, jak najbardziej dorodne potomstwo. Interes samicy jest taki, żeby jeden dany potomek nie był za duży, bo to upośledza. Ja wiem, że to jest trochę dopisywanie intencji w rzeczach, które po prostu są. Ale w każdym razie jest między dwadzieścia a sto genów, które się dziedziczy aktywnie tylko od jednego rodzica. I to dany gen – albo tak, albo tak.

K.G.: Czy dziedziczeniem można w jakikolwiek sposób manipulować?

E.B.: W zasadzie nie. To znaczy, trochę zależy, co rozumiemy przez manipulację. Od wielu lat są z nami badania prenatalne. Nie chcę wnikać w sprawy etyki w tym momencie itd., ale mają one zapobiec urodzeniu dziecka z ciężką chorobą genetyczną. I to się robi zarówno przy, nazwijmy to, klasycznej ciąży, jak i przy badaniach przed implantacją, przy in vitro. Tak że ta manipulacja jest możliwa. Pamiętam, że kilkadziesiąt lat temu w babskich czasopismach były jakieś różne zalecenia typu „Co należy jeść, żeby się urodził syn lub córka”, co jest absolutnie wspaniałą bzdurą, ale podejrzewam, że te procedury miały pięćdziesiąt procent sukcesu, więc całkiem nieźle jak na rzecz niezwiązaną z niczym. [śmiech] Co można jeszcze robić? To jest coś, co jest już z nami, bo na świecie jest… Ja wiem o czwórce dzieci, ale tych dzieci jest więcej. Otóż w 2018 roku w listopadzie pewien chiński naukowiec podał, że urodziły się dwie dziewczynki, u których zresztą nieskutecznie próbował zmienić gen, którego znana mutacja powoduje, że nie choruje się na AIDS.

K.G.: Twierdził, że dokonał tej manipulacji na prośbę rodziców.

E.B.: To było bardziej złożone. To znaczy, on werbował ludzi, gdzie męski partner był… Nigdy nie było powiedziane, czy chory na AIDS, czy zakażony HIV. Przy obecnych lekach ta choroba może być bardzo ładnie zahamowana. Potem jeszcze się urodziła trzecia dziewczynka, o której nic nie wiemy, bo on już wtedy siedział w więzieniu. On teraz zresztą wyszedł z więzienia i chce zbawiać ludzkość, zajmując się terapią genową. Ja bym mu nie dała wejść do laboratorium. Ale to jest moje zdanie. Po prostu nie robi się eksperymentów na ludziach w sposób tak nachalny, jak on to zrobił.

K.G.: No to będę go w takim razie bronić. Dlaczego? Co w tym mogło być groźnego? Zmanipulował jeden gen, akurat taki, który chroni. Co w tym złego?

E.B.: Po pierwsze mu to nie wyszło. Po drugie wybrał choroby, które się leczy. To znaczy, ja bardzo dobrze pamiętam cały rozwój AIDS od lat osiemdziesiątych. Dość szybko pojawiły się pierwsze leki, które już bardzo pomagały. A w tej chwili z tym koktajlem leków długość życia jest normalna. Tak że źle wybrał chorobę. Jest sporo rzeczy, które powychodziły później, ale których można było się spodziewać, że stosowanie tej techniki do zarodków może zrobić totalny karambol z chromosomami. W sensie takim, że następują gubienia chromosomów itp. Nie mam pojęcia, czy te dziewczynki są normalne. Nikt tego nie będzie nigdy prawdopodobnie wiedział. Nie robi się eksperymentów na ludziach, kiedy wszystko jest niepewne. Teraz są opracowywane znacznie bardziej delikatne i precyzyjne techniki, dużo bardziej dające możliwość, że na pewno zrobi się tylko tę jedną rzecz. Zmieni się jeden nukleotyd, zmieni się jedno coś tam. On po prostu strzelał do ludzi z dubeltówki, mówiąc bardzo skrótowo.

K.G.: No bo jednocześnie słyszy się przecież o tych metodach bardzo precyzyjnej edycji genów, słynna metoda CRISPR/Cas9, zresztą nagrodzona Nagrodą Nobla – to on nie tego użył?

E.B.: Użył, ale to nie jest tak precyzyjne. To, czego on użył, nie było tak precyzyjne. Natomiast jest jeszcze jedna rzecz, trochę bardziej z mojej branży, bo chodzi o choroby mitochondrialne. Mianowicie wyjątek od dziedziczenia mendlowskiego mamy w każdej naszej komórce z wyjątkiem wyjątku, czyli czerwonych krwinek, gdzie tego nie ma. Mitochondria – fabryki energetyczne mają własne DNA, nieduże.

K.G.: Nasi przodkowie je zjedli kiedyś, wchłonęli. [śmiech]

E.B.: To znaczy, czy to było wchłonięcie, czy to była fuzja dwóch lub więcej bakterii, to jest słodka tajemnica. Nas przy tym nie było, ale dzięki temu istniejemy. No bo by nas bez tego nie było. W każdym razie, jeżeli są mutacje w mitochondrialnym DNA, to dziedziczyć to będą dzieci w sposób nieco losowy. To znaczy, kobieta może być w miarę zdrowa i urodzić chore dziecko, bo akurat się źle trafiło. Chora kobieta może także urodzić zdrowe dziecko. Ale w niektórych przypadkach tej choroby u kobiety jest bardzo wysoki procent zmutowanego DNA – bo rzadko jest sto procent, ale bywa.

Chcę opowiedzieć o dziecku, które się urodziło w 2016 roku w Meksyku. Kobieta miała, o ile pamiętam, trzy poronienia i dwójkę lub trójkę dzieci, które zmarły tuż po porodzie. Była chora na chorobę mitochondrialną, z tym że ona była w miarę okej, natomiast wyraźnie kiepsko było z jej komórkami jajowymi. Miała ona zdrowe jądro komórkowe i chore mitochondria. I zrobiono coś takiego, że z komórki jajowej kobiety, która ma zdrowe mitochondria, usunięto jądro komórkowe i wprowadzono jądro komórkowe tamtej kobiety. Zapłodniono to plemnikami jej partnera i z tego urodził się chłopczyk. O ile pamiętam, to była para z Kuwejtu czy z któregoś z krajów arabskich. Jest publikacja na ten temat, gdzie pokazują, że procent matczynego DNA w różnych, łatwo dostępnych tkankach tego chłopczyka – no bo nikt go nie pokroił na plasterki, tam były włosy, mocz, skóra itd. – był od bardzo niskiego do maksymalnie dziewięć procent. I to dziecko było zdrowe. Więcej o nim nic nie wiemy.

Natomiast w Anglii, gdzie było robionych mnóstwo badań wstępnych do tego typu… Ja to nazywam podmianą mitochondriów, zastąpieniem mitochondriów. W Anglii można robić sporo rzeczy na wczesnych zarodkach, natomiast jest konieczne uzyskanie odpowiednich zezwoleń. Zresztą, jest ciekawe, że obie izby angielskiego parlamentu zezwoliły na implantację zarodków z podmienionymi mitochondriami, bo prawo zakazywało implantacji zarodków, jeżeli jakkolwiek przy nich manipulowano. Oni mają zezwolenie od 2015 roku, ale nie robią nic. Według ich własnych kalkulacji zainteresowanych w Anglii jest kilkaset kobiet rocznie. No ale w każdym razie nie robią tego.

Natomiast jest bardzo ciekawe zastosowanie, które jest chyba nieuprawnione, ale dwie kliniki zapłodnienia pozaustrojowego to stosują. Jedna w Ukrainie, druga – nigdy nie wiem, czy to jest Grecja, czy Hiszpania, bo to jest kooperacja dwóch klinik, nie wiem, gdzie to jest ostatecznie robione – gdzie stosują tę podmianę mitochondriów u kobiet, które mają kłopoty z uzyskaniem potomstwa metodą in vitro. Ale ponieważ oni nic nie opublikowali, tylko na swoich stronach donoszą radośnie, że coś działa, to trudno mi powiedzieć. To znaczy, zupełnie nie na temat genetyki, ale trochę na temat tego – jeżeli kobieta jest starsza – i teraz w przypadku komórek jajowych starczość zaczyna się w miarę wcześnie, trzydzieści parę lat to już jest całkiem starczość – to nawet jeżeli mitochondria będą podmienione, chromosomy mogą mieć defekty, no bo po prostu im więcej lat, tym gorzej. Tak że nie mam pojęcia.

K.G.: A gdybyśmy wyobrazili sobie świat, gdzie każda ciąża jest kontrolowana i nie dochodzi do implantacji zarodków, które są obciążone chorobami genetycznymi, to czy one by zniknęły całkiem, czy pojawiałyby się losowo w kolejnych pokoleniach?

E.B.: Te wady są rzadkie. Zależy, co to by było. Często np. nosicielem mukowiscydozy w populacjach europejskich jest co dwudziesta, co dwudziesta piąta osoba. Muszą się spotkać dwie osoby w celach prokreacyjnych, które obie mają tę mutację, i wtedy jedna czwarta ich potomstwa będzie miała tę chorobę. Zresztą, mukowiscydoza jest coraz lepiej leczona. Natomiast to nie usunie tych osób z populacji. Plus dwie trzecie potomstwa takiej pary będzie zdrowa, ale dalej będzie przenosiła tę cechę.

O ile chodzi o mutacje dominujące typu choroba Huntingtona czy rak piersi, to to są akurat choroby, które występują późno. Więc zależy od prawodawstwa danego kraju. Z tego, co ja wiem, mutacja typu Angelina Jolie czy mutacja typu Huntingtona jest wskazaniem do usunięcia ciąży lub nieimplantowania zarodka. Natomiast pytanie, czy akurat takie rzeczy są słuszne – na to nie mam dobrej odpowiedzi. No bo w końcu Angelina Jolie żyje sobie nadal, mimo że miała ten gen. Ale jest strasznie dużo różnych chorób, które są naprawdę okropne. To znaczy, bardziej zaburzenia chromosomalne, najróżniejsze rzeczy, które prowadzą do urodzenia się dziecka, które ma ograniczone możliwości, czy które będzie cierpieć. Nie zmienimy częstości powstawania wadliwych gamet u kobiet w pewnym wieku. Nie zmienimy spontanicznych mutacji. A choroby te są na tyle rzadkie, że wydaje mi się, że to nie zmieniłoby za dużo.

Jest zresztą taki film, okrutnie stary, który chyba nigdy nie wszedł do kin, pokazujący właśnie taki świat, gdzie wszyscy lub prawie wszyscy są selekcjonowani i modyfikowani. Wszystkiego nie zrobimy. Ja mam trochę inne pytanie, na które też nie mam dobrej odpowiedzi. Załóżmy, że to, co robił ten chiński naukowiec, jest do zrobienia perfekcyjnie. Ja nie wiem, czy wtedy nie należałoby tego robić. To w zasadzie by wymagało rozmnażania się metodą in vitro, bo jeżeli już mamy ciążę i sekwencjonujemy, to to już jest trochę bardziej złożona procedura niż niezaimplantowanie zarodka. Jest książka, którą zresztą napisał mój znajomy. Są dwa scenariusze. Jeden scenariusz jest za może dziesięć lat, gdzie para idzie do kliniki zapłodnienia pozaustrojowego i informują ich, że mają osiem komórek jajowych i że najładniejsza jest ta – w porządku, implantujemy. To jeszcze jest do przyjęcia. Zakładam sekwencjonowanie genomów, które zrobi się całkiem tanie. To znaczy, nie komórek jajowych, bo z komórki jajowej nie ma jak pobrać, ale z zarodka, który już jest rozwinięty, można. Drugi scenariusz jest za dwadzieścia, trzydzieści lat, gdzie mamy lepsze techniki, więc mamy dużo więcej zarodków, wszystkie posekwencjonowane – „Proszę państwa, ten w zasadzie jest bardzo dobry, ale będzie troszeczkę nerwowy, więc my tutaj troszeczkę to zmienimy, to podkręcimy itd.”. Czy to jest przyszłość? Nie wiem.

K.G.: Ale to by było realne technicznie?

E.B.: To pierwsze tak, to drugie moim zdaniem nie. Przede wszystkim dlatego, że to trochę zakłada, że jak wpłyniemy na jeden gen, to zmienimy tak, jak chcemy. Był taki wierszyk za moich szkolnych czasów, bardzo pokazujący pozycje społeczne typu co robi krawiec, co robi szewc. Jeden szyje ubrania, drugi piecze chleb itd. I kiedy ja byłam na studiach, tak wyglądała komórka. To białko robiło to, tamto robiło tamto. W tej chwili każde białko ma bardzo wiele różnych funkcji. W moich ukochanych mitochondriach jest gen, który jest odpowiedzialny za naprawę końców chromosomów, a mitochondria mają koliste DNA, więc ja nie wiem, co to tam robi. W mitochondriach jest słynny supresor nowotworów P53, który jest zmieniony w połowie nowotworów – nie wiem, co on robi w mitochondriach. I każde białko ma wiele funkcji. Ja nie wierzę w tak głęboką wiedzę o naszym organizmie, że będziemy wiedzieli, co dokładnie trzeba podkręcić.

K.G.: To jest bardzo trudny temat dlatego, że można go opowiadać utopijnie, jako świat, w którym ograniczamy do minimum ludzkie cierpienie, gdzie choroby wynikają wyłącznie z wypadków, z czegoś, na co nie mamy wpływu, więc skoro mamy takie narzędzia, to dlaczego mielibyśmy nie mieć prawa tego robić. To jest jeden opis. Ale drugi niebezpiecznie kojarzy się ze Spartą, z eugeniką i próbami stworzenia człowieka idealnego, co trochę wypycha w ogóle ze społeczeństwa osoby z niepełnosprawnościami, tak jakbyśmy ich nie chcieli.

E.B.: To jest dokładnie ten argument. To znaczy, zdaję sobie sprawę z tego, że życie z różnymi rodzajami niepełnosprawności może być trudne, ale to jest dalej życie. Tak że jest dużo obiekcji od osób z różnymi rodzajami niepełnosprawności dotyczących właśnie tego typu podejścia, że będziemy wszystko poprawiać. Jest jeszcze jeden argument dotyczący tego, powiedzmy, ulepszania. Troszeczkę od innej strony. W tej chwili są bardzo rozwinięte terapie genowe dla szeregu chorób. Rzeczy, które dwadzieścia lat temu wydawały się surrealistyczne i ja zawsze pytana o terapię genową mówiłam, że za dwadzieścia lat. Nie wiem, ile już jest zatwierdzonych, ale powiedzmy, na pewno dobrych kilkanaście, jak nie więcej.

K.G.: Najsłynniejsza jest ta na SMA. 

E.B.: Tak. Z tym że SMA ma lek i ma też terapię genową. Ale tym, co bardzo skłania do refleksji, jest koszt. Jednostką standardową jest milion. I to wszystko jedno, czy euro, czy dolarów, bo wartość tych dwóch rzeczy jest zbliżona. I jeżeli widzimy to w ten sposób, to potanieje, ale to dramatycznie nie może potanieć, bo to jest indywidualnie robione dla każdej osoby. To nie jest tak, że będzie fiolka z genem do wprowadzenia, bo ten gen musi być dopasowany do konkretnej osoby. Może to potanieje, ale w przyszłości to chyba nadal będzie drogie. I my już mamy problemy z lekami na AIDS w krajach, które są mniej bogate, bo ewidentnie to są bardzo skuteczne leki, ale one nadal są drogie. Czyli mamy nie tylko sprawy, nazwijmy to, uprawnień osób z niepełnosprawnościami, ale także sprawy społeczne. I ładnych parę lat temu wpadła mi w ręce praca, nie pamiętam autora, który pisał o medycynie precyzyjnej, czyli bardziej rozszerzonym zagadnieniu. Bo medycyna precyzyjna to jest to, jak skutecznie leczyć daną chorobę, chodzi głównie o przyczyny. Bo większość terapii jest jednak objawowa. I zwrócił uwagę na to, że te rzeczy, które służyły całej ludzkości, były przeciwstawne medycynie precyzyjnej. Kanalizacja, antybiotyki, szczepionki, tego typu rzeczy. A budżety są jednak ograniczone, więc zawsze mamy takie wyważenie, czy idziemy w jak najlepsze leczenie pojedynczych osób, czy poprawiamy standardy na świecie. To jest w tym momencie już polityka, a nie genetyka.

K.G.: To tak jak z terapiami nowotworowymi. Są przecież ścieżki standardowe leczenia, a teoretycznie byłoby najlepiej wziąć każdego pacjenta, przebadać genetycznie, przebadać dokładnie nowotwór i dobrać właśnie precyzyjną terapię.

E.B.: Tak. Jeszcze byłoby dobrze, gdyby ta terapia była refundowana. Bo jeżeli nie jest, to to są też straszne pieniądze. Jest też coraz więcej przykładów tego, że dobiera się terapię pod kątem choroby, tylko ta kołderka budżetowa pęka w szwach, więc nie wiem, jak to będzie wyglądało w przyszłości. Może jest jakaś nadzieja przynajmniej na terapię nowotworów – bo nowotwory są niesłychanie częste – że dla przynajmniej niektórych z nich te terapie zejdą do jakichś rozsądnych kwot.

K.G.: A na ile my jesteśmy właśnie skazani genami na pewne rzeczy? Co to znaczy „predyspozycja genetyczna” do czegoś? Na ile mamy na to wpływ, czy to się da w ogóle jakoś procentowo opisać?

E.B.: Strasznie mi trudno na to odpowiedzieć, bo to znowu jest taka bardzo szeroka skala. Jeżeli weźmiemy Angelinę Jolie, która miała mutację w genie, która spowodowała raka jajnika i u jej matki, i u jej ciotki w młodym wieku, to jej ryzyko zachorowania wynosiło pewnie osiemdziesiąt procent na raka piersi i czterdzieści parę procent czy coś w tym stylu na raka jajnika. I ona coś z tym mogła zrobić, wiedząc o tym. Natomiast, jeżeli ja bym się dowiedziała, że mam jakiś wariant genu, który zwiększy dwukrotnie moje ryzyko raka trzustki, to co ja z tym zrobię? To jest rzadki nowotwór.

K.G.: Ale cholernie niebezpieczny.

E.B.: Cholernie niebezpieczny, ale rzadki. Nie pamiętam częstości raka trzustki, ale mówię o ryzyku, że gdyby mi powiedziano, że moje nałogowe picie kawy zwiększa dwukrotnie zachorowanie na raka piersi, to bym przestała pić kawę. Dlatego, że to jest nowotwór, który występuje u co ósmej i co dziesiątej kobiety. Rak trzustki jest ciężki, ale jest bardzo rzadki. Tak że te informacje nie zawsze są przydatne. Niektóre mogą być przydatne, chociaż niektóre rzeczy są też strasznie wykorzystywane przez firmy, żeby nas pozbawić pewnych kwot, bo diety czy sport dopasowane do genów to w tej chwili jest absolutna mrzonka.

K.G.: Tak? To są bzdury?

E.B.: Tak.

K.G.: Dobrze to wiedzieć. Mówimy dużo o chorobach, ale jeśli chodzi o takie inne cechy, mamy jakieś predyspozycje np. intelektualne, ale w zależności od tego, w jakim środowisku będziemy wychowywani – czy to też jest tak, że powiedzmy, są jakieś limity tych intelektualnych możliwości, do których można dobić maksimum, trochę jak ze wzrostem?

E.B.: Podejrzewam, że tak, ale to jest dużo trudniejsze do badania, bo wzrost mierzymy za pomocą centymetra. Większość testów na inteligencję ma pewne ograniczenia. Są takie badania, które się toczą co pewien czas w wielu krajach na świecie, które sprawdzają umiejętności piętnastolatków. I w tych badaniach robionych kilkanaście lat temu była bardzo duża zależność od liczby książek w domu i wykształcenia matki. Teraz liczba książek w domu w obecnych czasach może już nie być miarodajna, bo mamy elektroniczne czytniki, natomiast wykształcenie matki na pewno ma znaczenie.

No i ja mam przykład w drugą stronę. To znaczy, te nieliczne przykłady ludzi, którzy gubili się gdzieś w lesie i wychodzili po jakimś czasie – to strasznie ogranicza ich możliwości intelektualne. Natomiast czy można powiedzieć, jakie będzie maksymalne IQ danego noworodka – nie mam pojęcia. Wiadomo, że nawet w przypadku dzieci z zespołem Downa bardzo dużo daje się zrobić przez odpowiednie prowadzenie symulacji intelektualnej itd. Może inny przykład – znam ludzi, którzy całe życie byli szczupli, po czym nagle koło czterdziestki znienacka siadają i dwadzieścia kilo im przybywa. Znam ludzi, którzy całe życie walczyli z nadwagą i jakoś się trzymają. Tego typu rzeczy można zrobić. Natomiast ogólna odpowiedź na to pytanie w zasadzie nie jest możliwa, bo zależy, o jakie geny chodzi. Bardzo różne są przykłady – w Krajowym Funduszu na rzecz Dzieci wiele lat temu był chyba jakiś wybitny historyk, który pochodził z takich sfer społecznych, że chyba niżej się nie dało. To znaczy, PGR, robotnik czy coś w tym stylu. Czyli bardzo trudny start, który w niczym mu nie przeszkodził.

Nie jest dobrze odpowiadać anegdotami na ogólne pytania, ale ja nie mam dobrej odpowiedzi. Wydaje mi się, że nasze geny dają nam pewien zakres. Powiedzmy, osoba, która ma ciężką budowę kości – nawet jeśli jest szczupła, nigdy nie zostanie modelką, bo nie taka sylwetka jest poszukiwana. Osoba, która jest krótkowidzem, ma małe szanse na zostanie, no nie wiem, chyba piloci nadal nie mogą mieć okularów. Ale te ograniczenia bardzo zależą od tego, na czym człowiekowi zależy i ile chce energii w to włożyć.

K.G.: Pytam o to dlatego, że czasami my się trochę tłumaczymy tym, że taki jestem, taki się urodziłem. A jednak mamy dużą możliwość zmiany.

E.B.: Ja byłam bardzo nieśmiałym dzieckiem. Jak wygłaszałam pierwsze seminaria na biologii, to myślałam, że umrę. Tak że to akurat się dało zmodyfikować.

K.G.: Ja jak prowadziłam pierwszą audycję, to miałam mroczki przed oczami ze stresu.

E.B.: No więc pewne rzeczy możemy wyrobić, możemy się pewnych rzeczy nauczyć. Ale powiedzmy, tak jak nie umiałam stać na jednej nodze, jak tańczyłam – nie zawodowo, ale chodziłam na balet jako dziecko – to nadal, mimo że ćwiczę jogę już od wielu lat, jak mam robić coś na jednej nodze, to się łapię za stół. Pewne rzeczy wychodzą, pewne rzeczy nie wychodzą. Wydaje mi się, że my za bardzo staramy się myśleć o tym, co możemy robić i czego nie możemy robić, co czasami nas kanalizuje.

K.G.: A gdzie się chowają geny dziadków? Bo zdarza się, że np. właśnie wnuk jest kropla w kroplę podobny do dziadka. Gdzie to się schowało? Bo zawsze się mówi o rodzicach.

E.B.: Każdy rodzic daje dziecku połowę swoich genów. Czyli jeżeli weźmiemy geny dziadka, to od każdego dziadka jest ćwiartka. Niektóre z nich może spotkają się akurat z takimi partnerami, że coś się ujawni. Moja mama była ruda, teściowa mojej córki jest ruda, ja nie jestem. I z trójki moich wnucząt jest jedna taka złotoruda, ale zdecydowanie bardziej czerwona niż blond. Więc geny dwóch babć się przechowały przez dwa pokolenia, ale to akurat nie jest tak, jak mówiłyśmy wcześniej. Większość rudości jest recesywna, czyli ukryta przez geny blond. To trochę uproszczenie, bo to nie są dwa geny, ale na rudość te dwa geny się spotkały u mojej wnuczki. Ale myślę, że to wygląda tak, że np.  powiedzmy, dziadek ma jakiś kształt brwi czy coś, syn nie, bo jakieś geny od jego mamy to zamaskowały, po czym to się pojawi pokolenie dalej. Ale tak naprawdę jesteśmy mniej podobni do dziadków niż do rodziców, i to dwukrotnie – to można zmierzyć.

K.G.: Pani jest już w zawodzie jakiś czas i tak jestem ciekawa, czy teraz, w 2023 roku dla pani sprawy związane z genetyką, z dziedziczeniem są bardziej czy mniej jasne, niż to było kilka dekad temu?

E.B.: Z dziedziczeniem są bardziej jasne. Natomiast ja prowadziłam wykłady z regulacji działania genów u organizmów eukariotycznych, czyli wyższych. I zupełnie dobrze mi to szło. W którymś momencie, jak zaczęłam prowadzić wykłady z genetyki człowieka, przekazałam je koleżance. Żeby poprowadzić te wykłady w tej chwili, ja bym musiała włożyć ogromną ilość energii, bo jesteśmy w okropnym stadium tutaj, to się coraz bardziej komplikuje. Tak że o ile dziedziczenie w miarę rozumiem, jest coraz więcej danych, coraz więcej wiemy, o tym, jaki mamy wpływ różnych genów na różne cechy, o tyle na poziomie komórki ja rozumiem coraz mniej. Mam nadzieję, że to kiedyś się skończy, ale to są chyba takie momenty w nauce, gdzie głównie gromadzimy fakty. I zawsze jest nadzieja, że te fakty w którymś momencie się ułożą w ładny obrazek, ale na razie dla mnie jest to ogromnie skomplikowane.

K.G.: A ten Darwin jak by mógł poczytać współczesne artykuły, to co by sobie pomyślał?

E.B.: On musiał być okropnie inteligentny, ale to jest nadrobienie ponad stu lat nauki, w tym nieprawdopodobnie intensywnych ostatnich kilkudziesięciu. Nie wiem, jak by mu to poszło.

K.G.: Ale myślę, że byłby niezłym studentem.

E.B.: Wydaje mi się, że studia licencjackie i potem by już poszło. [śmiech]

K.G.: Chyba tak. Jest coś naprawdę niesamowitego w tych umysłach. Mówiłyśmy o tym, że to nie jest tylko kwestia obserwacji czy intuicji, czy myślenia, a jednocześnie w tych największych umysłach to trochę z tego się bierze, że oni jakby przeskakują wyżej niż te informacje, do których mają dostęp. Tam jest coś więcej.

E.B.: Można by powiedzieć „iskra boża”, czymkolwiek by to było. Ale tak, w końcu te różne ptaki i inne rzeczy ludzie obserwowali bardzo długo przedtem. Jest coś, co powoduje, że nagle skacze się oczko wyżej.

K.G.: Musicie jeszcze wiedzieć, drodzy słuchacze, że Karol Darwin się długo zastanawiał, czy w ogóle wsiąść na okręt HMS Beagle, a potem strasznie na nim wymiotował i generalnie przez pierwsze tygodnie żałował, że tam jest. [śmiech] Tak że proszę się nigdy nie poddawać. Pani profesor Ewa Bartnik, genetyczka z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego znalazła czas dla Radia Naukowego. Bardzo dziękuję.

E.B.: Dziękuję bardzo, pani redaktor.

K.G.: I życzymy wszystkim wszystkiego dobrego na Dzień Darwina.